Сколько же всего генов у человека?
Это наиболее интересный вопрос, ради которого собственно и затевалось полное секвенирование генома человека. После получения основной информации о структуре генома человека в первую очередь были произведены различные анализы по поиску генов и определению их числа. Однако задача оказалась не простой. Это может показаться странным для читателя, но однозначного ответа на поставленный вопрос до сих пор нет.
Сколько же всего генов в ДНК человека? Еще несколько лет назад полагали, что их около 100 тыс., затем решили, что не более 80 тыс. В конце 1998 г. пришли к выводу, что в геноме человека не более 50—60 тыс. генов и на их долю приходится около 3% общей длины ДНК.
Последние подсчеты общего числа генов в геноме человека проводили несколько международных команд ученых. Уже упоминавшаяся компания «Celera» провела собственные исследования, результаты которого изложены в журнале «Science» в 2001 году. По ее оценкам общее число генов в геноме человека составляет от 26383 до 39114. Средний размер гена оценивается равным примерно 3000 п. н. Если принять, что число генов у человека порядка 30 тысяч генов и на каждый ген приходится примерно 3 тыс. п. н., то нетрудно подсчитать, что в кодировании белков принимает участие менее 1,5% хромосомной ДНК. Таким образом, генетические инструкции по формированию человеческой личности занимают меньше 3 сантиметров на двухметровой молекуле ДНК. Удивляет и малое количество генов, несущих эти инструкции,– их всего в пять раз больше, чем, например, у такого на наш взгляд совершенно примитивного организма, как муха дрозофила.
Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила сходный результат – около 32000 генов содержится в геноме каждой клетки человека.
Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс») продолжает настаивать, что в их банке содержится приватизированная информация на 120 тыс. генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 тысяч идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.
Очевидно, что наспех приватизированная генетическая информация будет еще тщательно анализироваться и проверяться в ближайшие годы, пока точное число генов станет окончательно «канонизировано». Дело в том, что устройство генов весьма многообразно и до конца еще не поняты все возможные варианты. Вот мы прочитали последовательность нуклеотидов ДНК. Определено, что она способна кодировать белок. Но один ли? Выше уже говорилось о том, как транскрипция и последующие модификации РНК, а затем трансляция и модификации полипептидов, способны обеспечить огромное многообразие белков, кодируемых одним участком ДНК. И понять это исходя только из нуклеотидной последовательности ДНК очень часто просто невозможно. Тем не менее структура генома представляет собой единственную базу для осмысления данных, получаемых такими новыми направлениями, рожденными геномикой, как транскриптомика (исследует совокупность РНК–транскриптов организма), протеомика (исследует совокупность белков организма), метаболомика (исследует обмен веществ – метаболизм – в организме). Эти направления призваны дополнить лежащий в основе структурной геномики метод геномного секвенирования, дать возможность выйти за пределы его разрешающей способности.
Выше уже также говорилось об альтернативном сплайсинге. Сейчас хорошо известно, что за счет этого процесса с одних и тех же генов могут считываться разные белки, которые затем взаимодействуют друг с другом, образуя неповторимую смесь, как из основных цветов в живописи – желтого, красного и голубого можно получить мириады оттенков. Такой сплайсинг характерен не менее чем для половины генов человека. Считается, что в среднем с одного гена человека за счет альтернативного сплайсинга может образовываться три разных пептида. Но некоторые гены имеют до 10 альтернативно сплайсируемых экзонов, что позволяет теоретически получать более 1000 различных вариантов белков всего лишь на одном гене. В реальности число разных белков, кодируемых одним геном, достигает 10. Кроме того, существуют еще и альтернативные промоторы, альтернативные кодоны инициации трансляции, редактирование РНК (превращение Ц в У или А в аналог Г – инозин). Все вышесказанное пока еще невозможно учесть при оценке общего числа генов у человека.
Но и это не все. Кроме генов, кодирующих белки, имеются еще гены, конечным продуктом которых являются РНК. Вспомним об упоминавшихся выше генах–риборегуляторах – они не кодируют белки, но производят функционирующую в клетках РНК. Так что скорее всего окончательная оценка числа генов у человека будет сделана еще нескоро.
На сегодняшний день ученым известны функции всего лишь около восьми–десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома – полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов–модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.
Сколько же всего генов в ДНК человека? Еще несколько лет назад полагали, что их около 100 тыс., затем решили, что не более 80 тыс. В конце 1998 г. пришли к выводу, что в геноме человека не более 50—60 тыс. генов и на их долю приходится около 3% общей длины ДНК.
Последние подсчеты общего числа генов в геноме человека проводили несколько международных команд ученых. Уже упоминавшаяся компания «Celera» провела собственные исследования, результаты которого изложены в журнале «Science» в 2001 году. По ее оценкам общее число генов в геноме человека составляет от 26383 до 39114. Средний размер гена оценивается равным примерно 3000 п. н. Если принять, что число генов у человека порядка 30 тысяч генов и на каждый ген приходится примерно 3 тыс. п. н., то нетрудно подсчитать, что в кодировании белков принимает участие менее 1,5% хромосомной ДНК. Таким образом, генетические инструкции по формированию человеческой личности занимают меньше 3 сантиметров на двухметровой молекуле ДНК. Удивляет и малое количество генов, несущих эти инструкции,– их всего в пять раз больше, чем, например, у такого на наш взгляд совершенно примитивного организма, как муха дрозофила.
Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила сходный результат – около 32000 генов содержится в геноме каждой клетки человека.
Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс») продолжает настаивать, что в их банке содержится приватизированная информация на 120 тыс. генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 тысяч идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.
Очевидно, что наспех приватизированная генетическая информация будет еще тщательно анализироваться и проверяться в ближайшие годы, пока точное число генов станет окончательно «канонизировано». Дело в том, что устройство генов весьма многообразно и до конца еще не поняты все возможные варианты. Вот мы прочитали последовательность нуклеотидов ДНК. Определено, что она способна кодировать белок. Но один ли? Выше уже говорилось о том, как транскрипция и последующие модификации РНК, а затем трансляция и модификации полипептидов, способны обеспечить огромное многообразие белков, кодируемых одним участком ДНК. И понять это исходя только из нуклеотидной последовательности ДНК очень часто просто невозможно. Тем не менее структура генома представляет собой единственную базу для осмысления данных, получаемых такими новыми направлениями, рожденными геномикой, как транскриптомика (исследует совокупность РНК–транскриптов организма), протеомика (исследует совокупность белков организма), метаболомика (исследует обмен веществ – метаболизм – в организме). Эти направления призваны дополнить лежащий в основе структурной геномики метод геномного секвенирования, дать возможность выйти за пределы его разрешающей способности.
Выше уже также говорилось об альтернативном сплайсинге. Сейчас хорошо известно, что за счет этого процесса с одних и тех же генов могут считываться разные белки, которые затем взаимодействуют друг с другом, образуя неповторимую смесь, как из основных цветов в живописи – желтого, красного и голубого можно получить мириады оттенков. Такой сплайсинг характерен не менее чем для половины генов человека. Считается, что в среднем с одного гена человека за счет альтернативного сплайсинга может образовываться три разных пептида. Но некоторые гены имеют до 10 альтернативно сплайсируемых экзонов, что позволяет теоретически получать более 1000 различных вариантов белков всего лишь на одном гене. В реальности число разных белков, кодируемых одним геном, достигает 10. Кроме того, существуют еще и альтернативные промоторы, альтернативные кодоны инициации трансляции, редактирование РНК (превращение Ц в У или А в аналог Г – инозин). Все вышесказанное пока еще невозможно учесть при оценке общего числа генов у человека.
Но и это не все. Кроме генов, кодирующих белки, имеются еще гены, конечным продуктом которых являются РНК. Вспомним об упоминавшихся выше генах–риборегуляторах – они не кодируют белки, но производят функционирующую в клетках РНК. Так что скорее всего окончательная оценка числа генов у человека будет сделана еще нескоро.
На сегодняшний день ученым известны функции всего лишь около восьми–десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома – полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов–модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.
Источник: Вячеслав Залманович Тарантул, «Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами» 2003
А так же в разделе « Сколько же всего генов у человека? »
- ОБЩЕЕ ВВЕДЕНИЕ
- ЧАСТЬ IСТРУКТУРА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКАЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ?
- НЕМНОГО ИСТОРИИ, НЕМНОГО ТЕРМИНОЛОГИИ
- ДНК – МОЛЕКУЛЯРНАЯ ОСНОВА ГЕНОМА
- Тонкое устройство ДНК
- Генетическая грамматика
- Размножение ДНК(репликация)
- Перезапись генетического текста и перевод в белковый текст(транскрипция и трансляция)
- ДЛИННАЯ ИСТОРИЯ СО СЧАСТЛИВЫМ КОНЦОМ
- Хромосомы дают первые сведения о структуре генома
- Как двухметровая молекула умещается в микроскопическом ядре?
- Анализ суммарной ДНК – новые сведения о структуре генома человека
- Новый этап – анализ индивидуальных элементов ДНК (генная инженерия)
- Конечная цель – определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека
- Секвенирование простых геномов
- ТАЙНА ТАЙН ЗА 6 МИЛЛИАРДОВ ДОЛЛАРОВ
- ОСНОВНЫЕ ВЕХИ ГЕНЕТИКИ И ГЕНОМИКИ
- ГЕНЫ – ОСНОВНОЙ ТЕКСТ ГЕНОМА
- «Жи, ши – пиши через и»
- Знаки препинания (Генетическая пунктуация)
- Гены построены из кусков
- Перекрывание генных текстов
- Не все гены кодируют белки
- Ген в гене (генная матрешка)
- Генные семейства
- Новые предложения из фрагментов старых текстов
- ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ ГЕНОМА – ТЕРРА ИНКОГНИТА
- ДНКовый текст человека перенасыщен повторами
- Перевертыши (обращенные повторы)
- Простые тандемные повторы (сателлиты)
- Диспергированные повторы
- Диспергированные повторы умеют «прыгать»
- Семейство повторов по имени LINE
- Семейство повторов по имени Alu
- Вирусы – составная часть генома человека
- Еще одна группа спонсоров человеческого генома (ДНК–транспозоны)
- Нуклеотидные последовательности – «близнецы»
- Имеется ли в геноме «эгоистичная» ДНК?
- Концы молекул ДНК – объект повышенного внимания
- «Белые пятна» генома
- ОПЕЧАТКИ В ДНКовом ТЕКСТЕ(полиморфизм и мутации)
- МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ЧАСЫ
- ХРОМОСОМЫ – ОТДЕЛЬНЫЕ ЧАСТИ ЦЕЛОГО(краткие аннотации)
- Хромосома 1
- Хромосома 2
- Хромосома 3
- Хромосома 4
- Хромосома 5
- Хромосома 6
- Хромосома 7
- Хромосома 8
- Хромосома 9
- Хромосома 10
- Хромосома 11
- Хромосома 12
- Хромосома 13
- Хромосома 14
- Хромосома 15
- Хромосома 16
- Хромосома 17
- Хромосома 18
- Хромосома 19
- Хромосома 20
- Хромосома 21
- Хромосома 22
- Хромосома X
- У–хромосома
- 25–я ХРОМОСОМА – ВАЖНОЕ ДОПОЛНЕНИЕ (митохондриальный геном)
- ЧАСТЬ II ФУНКЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКАКОРОЛЕВА УМЕРЛА – ДА ЗДРАВСТВУЕТ КОРОЛЕВА!
- ОТ СТРУКТУРЫ К ФУНКЦИИ(функциональная геномика)
- Микрочипы – новый рубеж в исследовании экспрессии генома
- Моделирование – важный подход к пониманию функции генов
- ОТ ГЕНА – К БЕЛКУ(протеомика)
- ОТ ГЕНА И БЕЛКА – К ЛЕЧЕНИЮ(медицинская геномика)
- РАК – ПРОБЛЕМА ПРОБЛЕМ(онкогеномика)
- ГЕНЫ И ПОВЕДЕНИЕ(психогеномика)
- ВСЕ ЛИ В НАС ЗАВИСИТ ОТ ГЕНОМА?(геном и окружающая среда)
- ПРАВИЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ – ПОЛОВИНА ЛЕЧЕНИЯ(генная диагностика)
- ДНКовый ТЕКСТ ВМЕСТО ОТПЕЧАТКОВ ПАЛЬЦЕВ(генная дактилоскопия)
- РЕМОНТ ГЕНОВ(генная терапия)
- СМЕРТЬ И БЕССМЕРТИЕ – В НАШИХ ГЕНАХ(проблема долголетия)
- ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ПИЛЮЛЯ(фармакогеномика)
- КОМПЬЮТЕР ВМЕСТО ПРОБИРКИ(геноинформатика)
- Чем полезен компьютер для изучения генома человека?
- Геноинформатика – быстрый путь от гена к лекарству
- Немного фактов на грани с фантастикой
- ВСЕ ПОЗНАЕТСЯ В СРАВНЕНИИ(сравнительная геномика)
- ЧАСТЬ IIIПРОИСХОЖДЕНИЕ И ЭВОЛЮЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКАКАК ПОЯВИЛСЯ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ ГЕНОМ?(происхождение человека)
- Дарвин оказался прав!
- Поиск родственников по останкам(палеогеномика)
- После обезьян были «Адам» и «Ева»
- ИСТОРИЯ С ГЕОГРАФИЕЙ, ЗАПИСАННАЯ В НАШЕМ ГЕНОМЕ(этногеномика)
- Волны миграций человека по планете
- Генетические ландшафты(геногеография)
- ЗАКОНЧЕНА ЛИ ЭВОЛЮЦИЯ ЧЕЛОВЕКА?
- ЧАСТЬ IVЧТО ДЕНЬ ГРЯДУЩИЙ НАМ ГОТОВИТ?
- ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТ ИСКУССТВЕННЫХ МАНИПУЛЯЦИЙ
- ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ(Этика + Генетика = ГенЭтика)
- ПЕРСПЕКТИВЫ И ПРОГНОЗЫ
- ЭПИЛОГ
- Приложение 1 ВЫДЕРЖКИ ИЗ КНИГИ Р. ДОКИНЗА «ЭГОИСТИЧНЫЙ ГЕН»