Одним из клинических примеров первичного дефекта в системе комплемента является врожденный ангионевротический отек, обусловленный недостаточностью ингибитора первого компонента комплемента— С1-ингибитора (С1-ИНГ). Это сравнительно редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Впервые клинически было описано в 1888 г. В. Ослером, который обратил внимание на то, что члены одной американской семьи в течение пяти поколений страдали от эпизодически появляющихся отеков, которые рано или поздно заканчивались смертельным исходом.
Основным клиническим симптомом заболевания является рецидивирующий отек кожи и слизистых оболочек без признаков воспаления.
Наиболее частая локализация отека: 1) конечности; 2) лицо; 3) слизистая оболочка: а) желудка и кишок; б) глотки (зева); в) гортани.
Клинические особенности врожденной формы ангионевротического отека, отличающие его от аллергической формы такого отека: 1) ограниченность по площади; 2) плотная консистенция; 3) беловатая окраска; 4) относительная безболезненность при локализации в коже; боль, тошнота и диаррея при отеке слизистой оболочки желудка и кишок;

5. отсутствие зуда; 6) редкое наличие макуло-папулезной и эритематозной незудящей сыпи; 7) почти никогда не наблюдающаяся ассоциация с крапивницей.

Отек слизистой оболочки кишок может быть причиной непроходимости, а отек слизистой оболочки верхних дыхательных путей — привести к асфиксии.
К факторам, провоцирующим развитие отека, относятся: 1) травма:
а)              манипуляции с зубами; б) тонзилэктомия; в) эндотрахеальные манипуляции; г) случайная травма; 2) физическое перенапряжение; 3) менструация; 4) беременность; 5) эмоциональный шок; 6) тревога, стресс. В 1/3
случаев причинные факторы развития отека не установлены, Довольно часто больные указывают на то, что за несколько часов до развития отека в этом месте они ощущают покалывание или чувство сжатия.
Длительность ангионевротического отека, как правило, 24—72 ч. Этот признак также можно использовать для дифференциальной диагностики с аллергическим ангионевротическим отеком, для которого характерно более быстрое исчезновение.
Частота приступов отека у разных больных варьирует. Некоторые больные не имеют отеков в течение нескольких лет, но вслед за этим могут переносить его неоднократно в течение короткого времени. У других отеки развиваются постоянно. Интересно, что в последние два триместра беременности и во время родов ангионевротический отек не развивается. Этому пока нет точного объяснения.
Патофизиологические формы заболевания. Уже отмечалось, что в основе ангионевротического отека лежит врожденная недостаточность ингибитора активированного первого компонента комплемента — С1- ИНГ. Оказалось, что возможны две патофизиологические формы недостаточности С1-ИНГ. При первой форме, которая наблюдается у большинства больных (85—90%), отмечается истинная недостаточность количества С1-ИНГ, однако функция его сохранена. Эта патофизиологическая форма заболевания получила название истинного врожденного ангионевротического отека..              .
Другая форма характеризуется тем, что у больных (10—15.%) количество С1-ИНГ находится в норме, в некоторых случаях даже повышено, но функция его резко снижена. Такая патофизиологическая форма получила название вариантного врожденного ангионевротического отека. Обе формы являются врожденными, а больные по этому признаку — гетерозиготы.
Каков же механизм врожденного ангионевротического отека? Известно, что критический уровень ' плазменного С1-ИНГ, при котором сохраняется его нормальная ингибирующая активность, равен приблизительно 30% содержания у здорового человека. Известно также, что функционально С1-ИНГ принимает участие в процессах свертывания крови и фибринолиза, в образовании кининов и в контроле активации системы комплемента. Такое широкое потребление С1-ИНГ время от времени создает условия, когда его концентрация падает ниже критического уровня 30%, в результате чего развиваются клинические признаки ангионевротического отека. Например при травме, которая является частой причиной отека, активируется фактор Хагемана. Этот фактор в свою очередь активирует плазмин, являющийся активатором первого компонента комплемента — С1. При отсутствии в периферической крови достаточного количества нормально функционирующего Cl-ИНГ развивается активация системы комплемента, прежде всего, С4 и С2, с дальнейшим развитием отека. В настоящее время считается, что конкретным причинным фактором развития отека является бра- дикинин, один из представителей кининов, образование которых индуцируется после активации второго компонента комплемента — С2.
Следует учитывать, что кроме врожденного ангионевротического отека, существует приобретенный ангионевротический отек, который характеризуется поздним началом и сниженным количеством С1-ИНГ при его сохранной функции. Снижение количества С1-ИНГ обусловлено либо различными заболеваниями, либо развитием аутоантител против С1-ИНГ.