Составляет 5—10% общего количества первичных иммунодефицитов.

1. Синдром Ди Джоржи (гипо-, аплазия тимуса).

Специфический дефект. Дисэмбриогенез: нарушение развития тимуса, щитовидной и паращитовидных желез. Снижение количества и функции Т-лимфоцитов. Снижение способности продуцировать антитела при нормальном количестве В-лимфоцитов.
Локализация дефекта в хромосоме: 22qII.
Клинические особенности. Синдром Ди Джорджи характеризуется, прежде всего, глубоким нарушением функции Т-лимфоцитов, что проявляется рецидивирующими вирусными, паразитарными, некоторыми бактериальными инфекциями и микозами. Однако уровень сывороточных иммуноглобулинов у таких больных не нарушен. Характерно также наличие признаков нарушения функции паращитовидных желез — гипопаратиреоидизм. Снижение уровня ионов кальция сопровождается развитием судорог — одного из самых ранних симптомов заболевания. При внешнем осмотре у ребенка обнаруживают дисморфию лица — неправильно сформированные и низко посаженные уши, антимонголоидный разрез глаз. Такие дети могут давать необычные, вплоть до смертельного исхода, реакции при вакцинации живыми, аттенуированными вакцинами вируса кори, полиомиелита, при вакцинации БЦЖ.
Зачастую у ребенка имеются и другие пороки развития: атрезия пищевода, недоразвитие почек и мочеточников, полых вен. Могут наблюдаться психические отклонения.
При иммуно-лабораторном обследовании выявляют: 1) лимфоцитопению; 2) снижение количества и пролиферативной активности Т-лим- фоцитов; 3) снижение кожных реакций гиперчувствительности замедленного типа. Уровень Ig в сыворотке крови в пределах нормы, однако способность продуцировать антитела на определенные антигены снижена из-за отсутствия Т-хелперов. Количество В-лимфоцитов в пределах нормы.
Лечение. Используются пересадка тимуса; введение гормонов тимуса с заместительной целью; симптоматическая терапия. Согласно имеющимся наблюдениям, если ребенок дожил до пятилетнего возраста, то проявления синдрома Ди Джорджи постепенно нивелируются.

2. Хронический слизисто-кожный кандидоз.

Специфический дефект. Селективный дефицит ответа Т-клеток на Candida- антиген. Гуморальный ответ не нарушен.
Клинические особенности. Характеризуется хроническим поражением кожи, ногтей, волосистой части головы и слизистых оболочек, вызванным Candida albicans. В основе заболевания лежит уникальный дефект реагирования Т-звена иммунитета: на фоне нормального количества Т-лимфоцитов и их нормального пролиферативного ответа на фитогемагглютинин отмечается резкое снижение способности Т-лим- фоцитов активироваться и продуцировать лимфокины (в частности, фактор, ингибирующий миграцию макрофагов) в присутствии антигена Candida albicans. При этом ответ на другие антигены может быть не нарушен. Кожные тесты гиперчувствительности замедленного типа на антиген Candida также отрицательны. Вместе с тем, гуморальный ответ на антиген Candida не нарушен. Характерны аутоиммунные эндокринные заболевания.
В лечении используют симптоматическую противомикозную терапию. Есть указания на применение трансфер-фактора и пересадки тимуса.