Первичные иммунодефицита — это нарушения в иммунной системе, с которыми человек рождается. Они чаще всего проявляются в первые месяцы жизни, в некоторых случаях первые проявления возникают в подростковом возрасте, или, еще реже, у взрослых. Больные с тяжелыми первичными иммунодефицитами умирают, как правило, в детском возрасте. При умеренных и легких клинических проявлениях первичных иммунодефицитов больные могут достигать взрослого возраста. Вместе с тем, практически во всех случаях первичного иммунодефицита прогноз неблагоприятный.
Таким образом, первичные иммунодефициты —это нарушения, связанные с генетическими дефектами в развитии иммунной системы, которые рано или поздно приводят к тем или иным клиническим проявлениям. Сегодня в Международной классификации болезней четко выделены в качестве нозологических единиц 36 первичных иммунодефицитов. Вместе с тем, по данным литературы, их описано около 80, и для многих из них определен молекулярно-генетический дефект, лежащий в основе нарушения функции иммунной системы. Это очень важный момент с точки зрения верификации диагноза и прогнозирования заболевания на этапе эмбрионального развития.
Ниже приведена упрощенная классификация первичных иммунодефицитов, основанная* на структурной локализации дефекта в том или ином звене системы иммунитета.
Классификация первичных иммунодефицитов

1. Дефицит гуморального иммунитета:

1. Сцепленная с Х-хромосомой агамма(гипогамма)глобулинемия

(Брутона);              .

2. Общий вариабельный иммунодефицит (общая вариабельная ги- погаммаглобулинемия);
3. Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей (медленный иммунологический старт);
4. Избирательный дефицит иммуноглобулинов (дисгаммаглобу- линемия);

2. Дефицит клеточного звена иммунитета:

1. Синдром Ди Джорджи (гипо-, аплазия тимуса);
2. Хронический слизисто-кожный кандидоз.

3. Комбинированные Т- иВ-иммунодефициты:

1. Тяжелый комбинированный иммунодефицит: а) Х-сцепленный; б) аутосомно-рецессивный;
2. Атаксия — телеангиэктазия (синдром Луи — Бар);
3. Синдром Вискотта — Олдрича;
4. Имунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М (сцепленный с Х-хромосомой);
5. Иммунодефицит с карликовостью.

4. Дефицит системы фагоцитов:

1. Хронический гранулематоз;
2. Синдром Чедиака — Стейнбринка — Хигаси;
3. Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба);
4. Дефицит экспрессии молекул адгезии.

5. Дефицит системы комплемента.

Врожденный ангионевротический отек.