Частота— 10—25% общего количества первичных иммунодефицитов.

1. Тяжелый комбинированный иммунодефицит.
1. Х-сцепленный тип.

Специфический дефект. Нарушение дифференцировки стволовой клетки в В- и Т-лимфоциты. Дефект гамма-цепи рецептора к ИЛ-2 на Т-лимфоцитах. Гамма-цепь — трансдуктор сигнала при связывании рецептора с ИЛ-2.

2. Аутосомно-рецессивный тип.

Специфический дефект. Мутация гена тирозинкиназы ZAP-70 — трансдуктора сигнала в Т-лимфоцитах, необходимого для их пролиферации. Характерно отсутствие CD8+ клеток в периферической крови.
Локализация дефекта в хромосоме: Xq 13-21.1.
Клинические особенности. Рецидивирующие инфекционные заболевания, похудение, задержка развития. Характерны лимфопения и гипоплазия тимуса. Количество и функция Т-лимфоцитов снижены. Гипо- гаммаглобулинемия, снижение уровня В-лимфоцитов. Снижены кожные тесты и продукция антител. Больные умирают в первые 1—2 года жизни от вирусной, бактериальной, протозойной инфекции или микоза.
Лечение. Трансплантация костного мозга, антибиотикотерапия, внутривенная иммуноглобулинотерапия, пересадка клеток эмбриональной печени и тимуса.

2. Атаксия — телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Специфический дефект. Нарушения функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig A, Ig E и Ig G2. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.
Локализация дефекта в хромосоме: IIq 22.3 (atm).
Клинические особенности. Телеангиэктазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая мозжечковая атаксия; рецидивирующая инфекция приносовых пазух и легких вирусной и бактериальной природы; брон- хоэктатическая болезнь; повышенный уровень альфа-фетопротеина. В перспективе — поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще всего диагностируется в 5—7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. У половины больных отмечается отставание в умственном развитии, заторможенность, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет.
Лечение. Симптоматические средства. Пересадка костного мозга. Гормоны тимуса. Внутривенная иммуноглобулинотерапия.

3. Синдром Вискотта-Олдрича (сцепленный с Х-хромосомой).

Специфический дефект. Нарушена активация CD4+ и CD8+ клеток. Нарушение продукции Ig M к капсулированным бактериям (пневмококки). Уровень IgG в норме. Уровень Ig А и Ig E повышен. Изоге- магглютинины снижены или отсутствуют. Количество В-лимфоцитов, как правило, в норме.              .
Локализация дефекта в хромосоме: Хр. 11-11.3 (WASP).
Клинические особенности. Первые проявления возможны с 1,5-месячного возраста. Для синдрома характерна триада — экзема, тромбоцитопения, частые пиогенные инфекционные заболевания, начинающиеся, как правило, с 6-месячного возраста. Впоследствии развиваются аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования, геморрагический синдром (мелена, пурпура, носовые кровотечения). С возрастом возможна стабилизация состояния, но при сохранении тромбоцитопении.
Лечение. Симптоматическая терапия, корректоры Т- и В-звена иммунитета. Пересадка костного мозга. Внутривенная иммуноглобулинотерапия.

4. Иммунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М (сцепленный с Х-хромосомой).

Специфический дефект. Отсутствие на Т-хелперах CD40 лиганда. Взаимодействие Т- и В-лимфоцитов за счет контакта молекул СО40лиганд — CD40 является критическим событием, необходимым для переключения В-клеток с синтеза Ig M на синтез иммуноглобулинов других изотипов и формирования клона плазматических клеток соответствующей специфичности. Низкие уровни Ig G, А и Е.
Локализация в хромосоме: Xq 26.27.
Клинические особенности. Болеют мальчики. Характерны рецидивирующие бактериальные инфекции, повышена частота оппортунистических инфекций, в частности, вызванных Pneumocystis carinii.
Лечение. Заместительная терапия. Антибактериальные препараты. Введение растворимого CD40 лиганда.

5. Иммунодефицит с карликовостью.

Клинические особенности. Синдром кишечной малабсорбции, рецидивирующие инфекционные заболевания.