В исследование были включены 19 пациентов с установленным на основании вышеперечисленных критериев диагнозом «муковисцидоз». Средний возраст больных составил 29,1±9,8 лет (от 18 до 55 лет). Распределение пациентов по возрасту представлено в таблице 4.
Таблица 4 - Распределение больных муковисцидозом по возрасту
| Возрастные группы (лет) |
Больные муковисцидозом |
| абс. |
% |
| 18-19 |
2 |
10,5 |
| 20-29 |
10 |
52,6 |
| 30-39 |
5 |
26,3 |
| 40-49 |
1 |
5,3 |
| 50 и старше |
1 |
5,3 |
| Всего |
19 |
100,0 |
В общей группе пациентов с муковисцидозом мужчин было 9 (47,4 %), женщин - 10 (52,6 %), таблица 6.
Идентификация мутации гена МВТР выполнена не всем обследованным пациентам в связи с высоким генетическим полиморфизмом
|
заболевания. Среди идентифицированных мутаций доминировала мутация delF508 в гомозиготном или гетерозиготном положении (таблица 5).
Таблица 5 - Распределение больных муковисцидозом в зависимости от идентифицированных мутаций гена МВТР
| Мутации |
абс. |
% |
| delF508/delF508 |
2 |
10,5 |
| delF508/R334W |
2 |
10,5 |
| гетерозигота delF508 |
5 |
26,3 |
| N1303K/2143 del T |
1 |
5,3 |
| мутации не идентифицированы |
9 |
47,4 |
| Всего |
19 |
100,0 |
|