Частота носителей сбалансированных структурных перестроек хромосом значительна и составляет примерно 1 : 400 в общей популяции [749] или 1 : 500 новорожденных [694]. Исключением является инверсия прицентромерного гетерохроматинового района хромосомы 9 (популяционная частота около 1-3 %), которая в настоящее время считается вариантом нормального кариотипа [510]. Частота супружеских пар, в которых один из партнеров является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, составляет примерно 1/100-200 [267]. Такие супружеские пары имеют повышенный риск зачатия ребенка с несбалансированным кариотипом вследствие образования гамет с частичной трисомией или моносомией. Результатом такого зачатия могут быть бесплодие, обусловленное гибелью зиготы до имплантации, самопроизвольные выкидыши на разных стадиях внутриутробного развития или рождение ребенка с множественными пороками.
Кратко рассмотрим особенности поведения различных хромосомных перестроек в гаметогенезе.