синдром Трипло-Х (47,ХХХ)
Частота синдрома трипло-Х среди новорожденных девочек составляет 1:1000 [31]. В большинстве случаев как его полная, так и мозаичная (ХХ/ХХХ) формы не сопровождаются отклонениями в психическом, физическом и половом развитии. Лишь у некоторых индивидов отмечаются нарушения репродуктивных функций (аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.) или слабо выраженные аномалии развития наружных половых органов и в редких случаях легкая форма умственной отсталости. В подавляющем большинстве женщины с кариотипом 47,ХХХ выявляются случайно. Как правило, они имеют нормальную плодовитость, однако риск спонтанных абортов и анеуплоидии у потомства повышен [655].
А так же в разделе «синдром Трипло-Х (47,ХХХ) »
- введение
- возраст
- Гетерозиготное носительство структурных перестроек хромосом
- реципрокные транслокации
- робертсоновские транслокации
- инверсии
- Численные хромосомные аномалии кариотипа у родителей
- Мозаичные варианты трисомии 21
- Аномалии числа половых хромосом
- синдром Клайнфельтера (47,XXY)
- синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY)
- Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х и другие аномалии кариотипа)
- сверхчисленные маркерные хромосомы (47,XX,+mar или 47,XY,+mar)
- другие наследственные факторы анеуплоидии
- Физические и биологические факторы
- Заключение