синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY)
Влияние 47,XYY на сперматогенез варьирует от нормоспермии до азооспермии [801]. Поскольку сперматогенез у таких субъектов обычно не нарушен, предполагалось, что перед вступлением в мейоз дополнительная Y-хромосома утрачивается. Однако в настоящее время убедительно доказано наличие клеток с XYY конституцией на всех стадиях сперматогенеза — от сперматогоний до сперматид [503]. При исследовании мейотических хромосом показано, что конъюгация половых хромосом происходит преимущественно между двумя Y-хромосомами с образованием унивалента Х-хромосомы или между X-хромосомой и одной из Y-хромосом [503]. Такой тип конъюгации не препятствует образованию полового пузырька и нормальному завершению мейоза. Однако при образовании тривалента, что происходит гораздо реже, мейоз блокируется [487]. Анализ хромосомного набора методом гетерологичного оплодотворения не выявил увеличения частот YY, однако обнаружил увеличение дисомных XY-сперматозоидов [599]. Методом FISH было также показано существенное увеличение частоты дисом- ных XY и YY сперматозоидов, однако уровень ХХ и диплоидных сперматозоидов не превышал контрольных значений [451].
Таким образом, для индивидуумов с кариотипом 47,XYY, как и с 47,XXY характерно увеличение частоты сперматозоидов, несущих одновременно X- и Y-хромосомы, что повышает вероятность рождения детей с синдромом Клайнфельтера и дисомией Y.
А так же в разделе «синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) »
- введение
- возраст
- Гетерозиготное носительство структурных перестроек хромосом
- реципрокные транслокации
- робертсоновские транслокации
- инверсии
- Численные хромосомные аномалии кариотипа у родителей
- Мозаичные варианты трисомии 21
- Аномалии числа половых хромосом
- синдром Клайнфельтера (47,XXY)
- синдром Трипло-Х (47,ХХХ)
- Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х и другие аномалии кариотипа)
- сверхчисленные маркерные хромосомы (47,XX,+mar или 47,XY,+mar)
- другие наследственные факторы анеуплоидии
- Физические и биологические факторы
- Заключение