синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY)


Влияние 47,XYY на сперматогенез варьирует от нормоспермии до азооспермии [801]. Поскольку сперматогенез у таких субъектов обычно не нарушен, предполагалось, что перед вступлением в мейоз дополнительная Y-хромосома утрачивается. Однако в настоящее время убедительно доказано наличие клеток с XYY конституцией на всех стадиях сперматогенеза — от сперматогоний до сперматид [503]. При исследовании мейотических хромосом показано, что конъюгация половых хромосом происходит преимущественно между двумя Y-хромосомами с образованием унивалента Х-хромосомы или между X-хромосомой и одной из Y-хромосом [503]. Такой тип конъюгации не препятствует образованию полового пузырька и нормальному завершению мейоза. Однако при образовании тривалента, что происходит гораздо реже, мейоз блокируется [487]. Анализ хромосомного набора методом гетерологичного оплодотворения не выявил увеличения частот YY, однако обнаружил увеличение дисомных XY-сперматозоидов [599]. Методом FISH было также показано существенное увеличение частоты дисом- ных XY и YY сперматозоидов, однако уровень ХХ и диплоидных сперматозоидов не превышал контрольных значений [451].
Таким образом, для индивидуумов с кариотипом 47,XYY, как и с 47,XXY характерно увеличение частоты сперматозоидов, несущих одновременно X- и Y-хромосомы, что повышает вероятность рождения детей с синдромом Клайнфельтера и дисомией Y. 

Источник: Баранов В.С., Кузнецова Т. В., «Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты» 2007

А так же в разделе «синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) »