Наиболее распространенными наследственными гемостатическими дефектами у новорожденных являются тяжелые формы гемофилии А и В.
Болезнь Виллебранда, распространенная у взрослых, редко встречается у новорожденных, так как уровень и функция фактора Виллебранда (vwF) у новорожденных повышены (Andrew М. et al., 1987, 1990; Katz J. et al., 1989).
Поскольку материнские факторы свертывания крови не проходят через плаценту, у новорожденных могут клинически проявляться тяжелые дефициты и других компонентов системы гемостаза — фибриногена, факторов II, V, VII, X, XI (Girolami A. et al., 1985).
Диагностика трудна, так как патологический уровень факторов может перекрываться физиологическим дефицитом. Гетерозиготные состояния редко ассоциируются с серьезным кровотечением, и окончательная диагностика должна быть отложена до более старшего возраста ребенка. Лечение показано лишь при наличии клинических симптомов (геморрагий) и при планировании оперативного вмешательства. Лечение состоит в замещении дефицитного фактора соответствующим препаратом плазмы.
Установление гомозиготного дефицита фактора XIII особенно важно из-за высокого риска спонтанных внутричерепных геморрагий в раннем периоде жизни и необходимости проведения профилактической терапии. Дефицит фактора XIII классически представлен у новорожденных затяжным кровотечением из пуповины. Эффективные формы терапии — криопреципитат и свежезамороженная плазма.
Гетерозиготные дефициты ингибиторов свертывания антитромбинового фактора III, протеина С, протеина S редко проявляются у новорожденных тромботическими осложнениями.
Гомозиготный дефицит протеина С как причина опасных для жизни тромботических осложнений детально описан (Marlar et al., 1989). Клинически заболевание впервые проявляется в виде фульминантной пурпуры, тяжелого ДВС- подобного синдрома, тромбоза сосудов мозга, слепоты, в отдельных случаях — тромбоза крупных сосудов. Диагноз требует подтверждения низкого уровня протеина С у новорожденного и подтверждения гомозиготного состояния у родителей. Лечение больных новорожденных — плазмозамещающая терапия.