Наследственные заболевания, сопровождающиеся нарушением обмеьа в период новорожденное

  Отсутствие толерантности к лактозе. Лактоза — главный углевод молока, гит рол и з ирова н н ы й гидролитическим ферментом флоретинглюкозидом лактозы, ферментом тонкой кишки. Врожденный дефицит лактозы — чрезвычайно редкое нарушение, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Фермент гидролизирует лактозу, флоретинглюкозид, гдикозшщерамиды.
В большинстве случаев клинические проявления уменьшаются в возрасте 3—5 лет. У преждевременно рожденных младенцев отсутствует толерантность к лактозе. Необходимы коррекция диегы матери, введение гидролизированного лактозой грудного молока.
Гагактоземия — заболевание, обусловленое дефицитом галактсзо-1-фосфат- уридинтрансферазы. Относится к врожденным патологиям. Клинические проявления:
  • желтуха;
  • рвота;
  • жидкий стул;
  • мозговые нарушения:
  • электролитные нарушения;
  • снижение массы тела.

Необходимо перевести ребенка на кормление лечебными искусственными смесями, потому что высокие уровни лактозы в молоке способствуют повышению глюкозы и галакгозы в крови ребенка.
Фенилкетопурин — нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, при котором она накапливается вследствие отсутствия фермента. Ребенок с фенилкетон- урией имеет низкую массу тела при рождении, микроцефалию, врожденную болезнь сердца. Уровни фенилаланина в женском молоке — от 29 до 64 мг в J 00 мл. Для новорожденных с этой патологией необходимо питание грудным молоком с добавлением смеси Lofenalac (с низким содержанием фенилаланина).
Женское молоко имеет низкое содержание фенилаланина в сравнении с искусственными смесями. Прогноз умственною развития благоприятен, если лечение начато рано и уровень фенилаланина в крови не превышает 120—300 ммоль/л. Вводит ь густую еду возмож но не раньше чем в 6 мес.
Муковисцидоз. Грудное вскармливание проводят с добавлением протеолитических ферментов. В тяжелых случаях возможно использование гидролизированных смесей.
Ентеропатичный акродерматит (Danbolt-Closs синдром)* Акродерматит етего- pathica — редкая, уникальная болезнь, передается по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется симметричной сыпью вокруг рта, половых органов, в области сгибов конечностей. Сыпь — острая везикулобуллезная, экзематозная, часто наступает вторичное инфицирование С. albicans.
Заболевание наблюдается при отлgt;чении от груди, сопровождается диареей, потерей волос, возбуждением, низким уровнем цинка в крови. Женское молоко содержит меньше цинка, чем коровье. В лечение должны быть включены препараты цинка в виде глюконата или сульфата.
Синдром Дауна. Новорожденные с синдромом Дауна не всегда могут эффективно сосать грудь. Необходима помощь матери и медицинского персонала, чтобы научить ребенка правильно и адекватно брать грудь. Следует использовать положение ребенка около груди матери, при котором обеспечивается поддержка ребенка, учитывая гипотонию его мышц, которая корригируется координированными движениями матери. Для коррекции положения ребенка можно использовать подушку. Помощь матери в уходе за ребенком предоставляют педиатр, кардиолог, генетик, медицинская сестра и другие медицинские эксперты Особенно важным для таких детей является грудное вскармливание, потому что они склонны к инфицированию и имеют повышенный уровень развития генерализирова- ной инфекции.
Гипотиреоз. Новорожденным с гипотиреозом необходимо грудное вскармливание, поскольку молоко имеет высокие уровни тиреоидных гормонов.
Гипершазия надпочечников. Новорожденные, которые получали грудное молоко в течение неонатального периода, имели меньшую частоту срыгиваний, стабильное клиническое состояние. 

Источник: Б.М. Венцковский, И.Б. Венцковская, «Акушерство: учебник» 2010

А так же в разделе «  Наследственные заболевания, сопровождающиеся нарушением обмеьа в период новорожденное »