Наследственные дистонии представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний с различными типами наследования мутантного гена и широкой вариабельностью фенотипических проявлений болезни. В подавляющем большинстве случаев клинический синдром характеризуется развитием генерализованной диотонии с вовлечением, в первую очередь, аксиальной Лускулатуры, что принято обозначать гермином «торсионная дистония» [Маркова Е.Д., 1975; I 'gt;89; Fahn S., 1988]. Торсионная дистония может пере- яаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-ре- 1ичхивному и Х-сцепленному типам, однако в больший- стве случаев наблюдается классический аутосомно-до- минантный путь наследования [Eldridge R., 1970; Ashizawa Т., Gasser Т., 1998]. Существует также группа редких наследственных дистонических синдромов с более избирательной локализацией и особыми характеристиками гиперкинезов, например пароксизмальность их возникновения, фокальный характер дистонии и др.' [Fahn S., 1988; Jankovic I., Fahn S., 1998].