Концепция первичных иммунодефицитов сложилась в 60-е годы ХХ века, хотя отдельные наследственные заболевания иммунной системы были описаны ранее. Генетически обусловленные иммунодефициты с самого начала рассматривали как «эксперименты природы» [Р. Гуд (R. Good)], изучение которых помогает понять иммунологические механизмы. Действительно, в ряде случаев анализ молекулярных основ иммунодефицитов позволил выявить новые детали структуры и функционирования иммунной системы, однако природа дефектов, лежащих в основе первичных иммунодефицитов, чаще становилась известна после раскрытия общих иммунологических закономерностей, клиническим подтверждением которых они оказывались.
Первичные иммунодефициты — крайне редкие заболевания. Большинство из них выявляют с частотой 1 на 105—106, некоторые — с частотой 1 на 104. Только для селективного дефицита IgA определена частота 1 на 500—1000. Заболевания этой группы выявляют преимущественно в детском возрасте, поскольку многие больные не доживают до 20 лет, а у остальных дефекты в определенной степени компенсируются. Благодаря успешному лечению верхний возрастной порог оказался более размытым, чем раньше.
В связи с особой тяжестью этих редких патологий, а также значительным научным интересом, который представляет каждый конкретный случай заболевания, первичные иммунодефициты привлекают к себе внимание не только иммунологов. Всемирная организация здравоохранения с определенной периодичностью публикует материалы, отражающие состояние этой проблемы.