Первые попытки получения образцов хориона в первом триместре беременности с применением эндоскопической техники были предприняты в 1960-1970-е годы и проведены перед медицинским абортом [554, 642]. Первые массовые исследования хориона в целях диагностики пола плода по половому хроматину были осуществлены в Китае [423]. Однако значительное число послеоперационных осложнений и проблемы с получением хромосомных препаратов свидетельствовали против применения хорионбиопсии в диагностических целях [428, 454]. Повторный интерес к хорионбиопсии был связан с совершенствованием инструментальных методов и ультразвуковых приборов, а также с появлением новых подходов в пренатальной диагностике наследственных болезней [164, 540].
Трансцервикальная хорионбиопсия с помощью щипцов не нашла широкого применения и, насколько нам известно, у нас в стране выполняется только в одном центре [25]. Распространенным в середине 1980-х годов был метод трансцервикальной аспирации ворсин хориона при помощи гибкого катетера [427]. Последней модификацией биопсии хориона явилась трансабдоминальная аспирационная биопсия [269]. Неоспоримые преимущества этого метода (минимальный перечень противопоказаний для манипуляции и низкая частота послеоперационных осложнений, высокая эффективность получения материала и возможность использования в любой срок беременности) определили его ведущее место в пренатальной диагностике.
Независимо от способа получения образец хориона должен быть тщательно проанализирован при помощи лупы или инвертированного микроскопа с целью отбора типичной для хориона или плаценты ткани и оценки количества биоптата. Морфологический контроль имеет особенно большое значение, если для дальнейшего анализа предполагается использование молекулярно-генетических методов или культивирования. Строгие критерии отбора ворсин значительно сокращают вероятность контаминации и не столь существенны для приготовления препаратов спонтанных митозов.
Для хромосомного анализа по клеткам хориона или плаценты используют два основных подхода — длительное культивирование в монослойной культуре и так называемый «прямой», исключающий поддержание клеток в условиях in vitro.