Помимо аутопсийного материала от медицинских и спонтанных абортусов, доступными для изучения хромосомных аномалий у эмбрионов человека постимплантационных стадий, являются образцы тканей, полученные при помощи инвазивных методов (см. главу 9). Последние практически безопасны для матери и плода и широко применяются в I и II триместрах беременности с целью пренатальной (дородовой) диагностики наследственных и врожденных болезней. Объектами цитогенетических исследований являются образцы плодных оболочек (хориона и плаценты), клетки амниотической жидкости и лимфоциты пуповинной крови плода. Все эти ткани и клетки имеют разное эмбриональное происхождение (см. главу 1).
Уместно напомнить, что хорион, возникающий из трофобласта, внезародышевой эктодермы и внезародышевой мезодермы, является внешней оболочкой зародыша (рис. 1.6). Обособление от внутренней клеточной массы (ВКМ) и дифференцировка трофобласта происходят на стадии ~ 32 клеток. К моменту имплантации (5-7-й день) трофо- бласт состоит из двух типов клеток — цитотрофобласта, окружающего зародыш и образующего первичные ворсины в области имплантационного поля, и синцитиотрофобласта, который формирует их наружный слой и представляет собой симпласт. На 13-14-й день формируются вторичные ворсины, при этом цитотрофобластические выросты заполняются мезенхимой, происходящей из внезародышевой мезодермы.
Третичные ворсины, образующиеся к 5-7-й неделе, характеризуются наличием кровеносных сосудов. По мере развития ворсины хориона приобретают ветвящуюся структуру (рис. 1.14).
Таким образом, сформированный ворсинчатый хорион представляет собой активно растущую и дифференцирующуюся ткань, образованную клетками различного происхождения (рис. 1.6). Митотической активностью обладают клетки цитотрофобласта (клетки Лангханса), которые концентрируются на вершинах и у основания ворсин в местах их ветвления. Возникновение новых разветвлений (рамификация) происходит с различной интенсивностью на протяжении всей жизни плаценты. Процесс старения хориона сопровождается исчезновением клеток цитотрофобласта, которые служат источником образования синцития [186].
Амнион является внутренней оболочкой зародыша и является производным первичной эктодермы. Дифференцировка амниона происходит на 7,5-8-й день развития (см. главу 1, рис. 1.8, 1.16). Амниотическая полость быстро увеличивается и после сращения серозной (амниотической) оболочки с хорионом формирует единую оболочку (амни- охорион). Околоплодные воды, которыми заполняется амниотическая полость, выполняют роль буфера, предохраняющего эмбрион, а затем и плод, от внешних воздействий. В амниотической жидкости (АЖ) содержатся эпителиальные клетки внутренней стенки амниона (так называемые амниоциты), дыхательных, пищеварительных, мочеполовых путей и эпидермиса плода [694]. Качественный и количественный состав клеток АЖ имеет индивидуальную вариабельность. Большая часть их нежизнеспособна, особенно после 20-й недели беременности. Концентрация жизнеспособных клеток АЖ максимальна на 16-20-й неделе беременности [67].
Таким образом, хорион, дающий начало плаценте, и амнион обособляются от ВКМ на ранних этапах эмбриогенеза. Цитотрофобласт хориона, будучи производным трофэктодермы, имеет внезародышевое происхождение, тогда как амнион, формирующийся из первичной эктодермы, является производным зародышевой структуры. Эмбриональное происхождение имеют и все другие типы эпителиальных клеток, взвешенных в АЖ. Эти особенности происхождения провизорных органов эмбриона имеют принципиально важное значение для интерпретации результатов, полученных при исследовании образцов плодных оболочек с целью пренатальной диагностики хромосомных болезней.