Процесс созревания половых клеток (гаметогенез) особенно привлекателен для цитогенетических исследований благодаря наличию целой серии митотических делений, мейотической рекомбинации и редукционного деления. Эмбриологические и некоторые цитологические основы гаметогенеза у человека были уже рассмотрены (см. главу 1). Здесь представляется уместным обратить внимание читателя на цитогенетическое своеобразие сперматогенеза и оогенеза. Принципиальная схема гаметогенеза у человека представлена на рисунке 1.1.
Решающим этапом гаметогенеза является процесс мейоза, во время которого происходят такие кардинальные для биологии развития процессы как спаривание (конъюгация) гомологичных хромосом с образованием синаптонемного комплекса, рекомбинация генетического материала гомологов путем взаимного обмена идентичными хромосомными сегментами (кроссинговер), цитологическим проявлением которого являются хиазмы. Все эти процессы происходят в профазе I мейоза, в которой различают такие цитологические подстадии как лептотена, зиготена, пахитена, диплотена и диакинез. Затем следует метафаза I с образованием сперматоцита или ооцита 2-го порядка и метафаза II с образованием гаплоидных сперматид в мужском мейозе или выделением 2-го полярного тельца и образованием пронуклеусов уже в оплодотворенной яйцеклетке при завершении женского мейоза. Подробно с процессами мейоза у млекопитающих и человека можно ознакомиться в соответствующих монографиях, учебниках и руководствах [52, 54, 187, 871].
Следовательно, основные события, связанные с процессом мейоза, в мужских гаметах происходят уже после полового созревания. Женский мейоз начинается еще внутриутробно. Его важнейшая стадия — профаза, в которой происходят конъюгация и рекомбинация, имеет место в гонадах плодов женского пола на 3-4-м месяцах развития (см. главу 1).
Другие особенности созревания мужских и женских гамет кратко сводятся к следующим.
Сперматогенез устанавливается в период полового созревания и продолжается непрерывно до старости. Оогенез начинается у эмбрионов ранних стадий развития, возобновляется в период полового созревания; происходит асинхронно, циклично и полностью завершается только после оплодотворения.
Длительность волны сперматогенеза у человека составляет 72 ± 5 дней; общая продолжительность оогенеза исчисляется десятилетиями.
Из одного сперматоцита I формируются четыре сперматозоида. Продукты мейоза в оогенезе неравноценны — каждый ооцит I дает начало только одной зрелой яйцеклетке, а три гаплоидных набора удаляются в составе двух полярных телец.
Эти отличия гаметогенеза отражаются и на методах, которые используются для детекции хромосомных аномалий в ооцитах и сперматоцитах человека с целью выяснения механизмов нерасхождения хромосом в женском и мужском мейозе.
Ооциты млекопитающих — одни из наиболее долгоживущих клеток организма — характеризуются длительным, прерывистым мейозом. Так как мейотическая S-фаза и начало профазы I в ооцитах происходят в эмбриональном периоде, для анализа процессов конъюгации необходимо использовать эмбрионы. Анализ рекомбинации гомологичных хромосом (хиазмообразование), напротив, возможен у взрослых, когда ооциты после длительного периода покоя — стадии диктиотены (см. главу 1), выходят из антральных фолликулов и возобновляют мейоз.
У мужчин благодаря непрерывной спермопродукции после наступления половой зрелости все стадии сперматогенеза доступны для исследования на протяжении всей жизни.
Для анализа возникновения хромосомных и геномных мутаций в мейозе млекопитающих, в том числе и человека, обычно используют подходы, которые стратегически можно разделить на три группы [396]:

• цитогенетический анализ хромосомного комплемента в спер- матоцитах и сперматозоидах;
• цитогенетический анализ ооцитов на стадии метафазы II деления мейоза или активированных ооцитов, завершивших второе деление мейоза, то есть после отделения 2-го полярного тельца;
• регистрация аномалий у эмбриона, плода или новорожденного.

Как правило, исследования механизмов происхождения хромосомной аномалии ограничиваются одним, большей частью последним, из вышеперечисленных подходов.