Сведения о хромосомном анализе эмбрионов человека в первых делениях дробления крайне ограниченны. У человека, как и у других млекопитающих, в метафазе первого деления дробления родительские наборы хромосом обнаруживают гетероцикличность. При этом хромосомы мужского пронуклеуса менее спирализованы и, соответственно, удлинены, тогда как женского — заметно укорочены [57]. Это позволяет достаточно точно определить родительскую принадлежность хромосомных аномалий. Начиная с 2-клеточной стадии, анализ мейотического нерасхождения родительских хромосом едва ли возможен. Во-первых, различия в конденсации родительских хромосом нивелируются уже при втором делении дробления, что не позволяет установить происхождение анеуплоидии. Во- вторых, нерасхождение или утрата хромосом могут быть обусловлены их аномальной сегрегацией при митотическом делении. По понятным причинам частота и типы хромосомных аберраций на этих стадиях эмбриогенеза человека практически не изучены. Исключение составляют только ошибки оплодотворения, связанные с возникновением триплоидных или гаплоидных зародышей (см. ниже).
Рассматривая цитогенетические аспекты раннего эмбриогенеза человека важно учитывать следующие обстоятельства. Классический цитогенетический подход основан на анализе достаточного количества метафазных пластинок. Работы по стандартному кариотипированию ранних зародышей человека немногочисленны и выполнены, в основном, на зародышах, имевших три пронуклеуса, то есть являющихся триплоидными и, соответственно, не пригодными для трансплантации [856]. При этом, как отмечают некоторые авторы [409, 703], не более 8 % метафазных пластинок нормально дробящихся зародышей удовлетворяют требованиям цитогенетического анализа. В связи с низким качеством или отсутствием метафазных пластинок практически невозможен и традиционный анализ зародышей, остановившихся в развитии на стадии нескольких клеток или подвергшихся фрагментации. Поэтому подавляющее большинство исследований проведено с использованием мультиплексной FISH на интерфазных ядрах бластомеров 8-10-клеточных эмбрионов [331] (рис. 4.14) . Однако мультиплексная FISH основана на маркировании некоторых локусов отдельных хромосом и поэтому не дает полной информации о числе и структуре всех хромосом набора. Другие молекулярно-цитогенетические методы (PRINS, CGH, SKY), а также различные варианты ПЦР, недостаточно информативны для корректной оценки кариотипа эмбриона по единичным бластомерам [654].