Попытки получения крови плода во время беременности были впервые предприняты с целью диагностики гемоглобинопатий, при этом кровь плода получали при помощи множественных пункций плаценты [537]. Однако высокая (10 %) частота гибели плода, а также неизбежная контаминация материнской кровью не позволяли рекомендовать такой способ для пренатальной диагностики. После разработки методики получения крови при пункции пуповины под ультразвуковым контролем [346] проблема исследования крови у плода была практически решена. При кордоцентезе извлекается обычно не более 3 мл крови, что составляет около 10 % от ее общего фетоплацентарного объема во II триместре беременности. Кордоцентез выполняют, начиная с 18-19-й недели как в диагностических целях [87, 707, 848], так и для внутриутробного лечения гемолитической болезни [112].
Одной из проблем пренатальной цитогенетической диагностики лимфоцитов является контаминация образца амниотической жидкостью или материнской кровью. В последнем случае возможны серьезные диагностические ошибки. Решение этой проблемы относится к технике проведения кордоцентеза. Разработанная в НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН 2-игольная методика пункции вены пуповины на ее свободном участке [112] позволяет получать образцы крови плода без примесей. Контроль за чистотой образца проводится в соответствии с методиками, основанными на отличиях фетального гемоглобина от гемоглобина взрослых эритроцитов [65, 234].
Для хромосомного анализа крови плода используют стандартную методику стимулирования лимфоцитов фитогемагглютинином (ФГА). Использованные нами варианты культивирования лимфоцитов пупо
винной крови [16, 192] позволили провести успешную цитогенетическую диагностику в 99,8 % случаев. Единичные неудачи при культивировании обычно обусловлены гемолизом эритроцитов, полученных от плодов с тяжелой формой гемолитической болезни.
Таким образом, лимфоциты, имеющие исключительно плодное происхождение, дают наиболее адекватное представление о хромосомном статусе плода. Поэтому кордоцентез может быть рекомендован для уточнения кариотипа плода при обнаружении хромосомного моза- ицизма в плаценте, а также как основной способ получения материала при наличии пороков развития у плода не только во II, но как показывает наш опыт, и в III триместре беременности (см. главу 9).