Комплексный анализ особенностей эмбриогенеза в условиях хромосомных аберраций — один из важных подходов к изучению роли индивидуальных хромосом в развитии человека. Естественно, что прижизненное исследование зародышей с помощью УЗ-аппаратов, дополненное детальным патоморфологическим анализом аутоп- сийного материала, безусловно, расширяет наши представления о роли дисбаланса различных хромосом в патологии эмбриогенеза по сравнению с более ранними наблюдениями, выполненными только на материале спонтанных абортов. Вместе с тем, учитывая особенности структурно-функциональной организации каждой хромосомы, сложность и уникальность ее генного состава, включающего не только структурные гены, но и регуляторные последовательности, в том числе и факторы транскрипции, контролирующие функции не только генов своей хромосомы, но и генных ансамблей других хромосом, остается актуальным использование других, более тонких подходов к анализу функции целых хромосом и их отдельных сегментов. Для этих целей применяются специальные методы, позволяющие визуализировать непосредственно на цитологических препаратах активно работающие гены, точнее кластеры генов, сосредоточенные в определенных участках хромосом. К ним относятся метод избирательной окраски работающих рибосомных генов, методы рестрикции in situ, методы ник-трансляции in situ и другие молекулярные методы, ранее применявшиеся только в экспериментах с изолированной ДНК. Доступность материала позволяет уже сегодня проводить исследования
на любой стадии эмбриогенеза человека с целью изучения особенностей репликации хромосом, паттернов их метилирования, состояния гетерохроматина, функции ядрышкообразующих районов и др. В данной главе суммированы некоторые результаты исследований особенностей структурно-функциональной организации хромосом у эмбрионов и плодов человека.