Термин «факоматозы» (от греч. phakos - пятно) объединяет группу генетически обусловленных прогрессирующих заболеваний, представляющих собой дис- и гиперплазии эктодермальных и мезодермальных тканей (нервная система, кожа, сетчатка, внутренние органы). Облигатным проявлением факоматозов, определившим общее название данных болезней, служат особые пигментные пятна и ангиомы на коже и/или сетчатке глаза. Весьма характерной для факоматозов является также склонность к развитию разнообразных доброкачественных и злокачественных опухолей. В исследованиях последних лет было показано, что молекулярной основой факоматозов является повреждение генов-супрессоров опухолевого роста, контролирующих различные стадии клеточной пролиферации и дифференцировки.