Болезнь Гентингтона
Одним из наиболее распространенных моноген- ных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся развитием деменции, является болезнь Генгинг- топа. В ли тературе иногда выделяется особая и крайне редкая психическая форма болезни Гентингтона, при которой в клинической картине на протяжении длительного времени преобладают нарушения интеллектуаль- но-мнестических функций при сохранной моторике и почти полном отсутствии хореических гиперкинезов [Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998 (а)]. Такие больные, как правило, становятся пациентами психиатрических стационаров. Диагностика психической формы болезни Гентингтона весьма непроста и базируется на прямой ДНК-диагностике соответствующей тринуклеотид- ной мутации в гене на 4-й хромосоме. Молекулярная генетика и ДНК-диагностика болезни Гентингтона детально рассматриваются в разделе 3.2.1.
А так же в разделе «Болезнь Гентингтона »
- Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
- Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа
- Семейные деменции, ассоциированные с хромосомой 3
- Наследственные формы эпилепсий
- Идиопатические наследственные эпилепсии
- Другие кандидатные локусы
- Симптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии
- Миоклонус-эпилепсия Унферрихта— Лундборга
- Наследственные болезни накопления
- 31. Факоматозы
- Нейрофиброматоз
- Нейрофиброматоз 1-го типа
- Нейрофиброматоз 2-го типа
- Туберозный склероз
- Синдром Гиппеля-Линдау
- Атаксия-телеангиэктазия