Наследственные формы эпилепсий


Эпилептические припадки различных типов могут быть проявлением около 150 наследственных неврологических болезней, в большинстве случаев присоединяясь на поздней стадии дегенеративного процесса ЦНС. Самостоятельное значение имеют наследственные заболевания, в структуре которых стойкий эпилептический синдром является доминирующим. Эти заболевания принято подразделять па две большие группы: а) идиопатические наследственные эпилепсии, при которых эпилеп- тизация нейронов обусловлена специфическими дефектами генов, контролирующих возбудимость нейрональных мембран; б) симптоматические наследственные эпилепсии, при которых поражение нейронов со стойким эпилептическим синдромом является частью распространенного системного дегенеративного процесса, обусловленного дефект ами структурных белков «ли ферментов клетки, Ко второй группе относится в первую очередь синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, а также ряд наследственных заболеваний обмена. 

Источник: С Н. Иллариошкин, И А. Иванова- Смоленская. Е.Д. Маркова, «ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии» 2002

А так же в разделе «Наследственные формы эпилепсий »