Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) представляет собой наиболее распространенную форму факоматозов и встречается в популяции с частотой приблизительно 1:3500. Заболевание характеризуется раз- питием опухолей преимущественно эктодермального ироисхождсния с поражением нервов, кожи и ЦНС, наличием типичпых кожных пигментных пятен типа «кофе с молоком» (cafe аи beat), аномалиями костного скелета, также рядом других клинических проявлений. Тип наследования аутосомно-доминантный с пенетрантностью, близкой к 100%. В зависимости от распространенности и локализации новообразований заболевание подразделяется на периферическую и центральную форму - соответственно, нейрофиброматоз-1 и нейрофиброматоз-2 [Gutmann D. et al., 1997]. Обоснованность такого подразделения нейрофиброматоза на самостоятельные формы подтверждается и на молекулярном уровне благодаря идентификации соответствующих мутантных генов.
А так же в разделе «Нейрофиброматоз »
- Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
- Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа
- Семейные деменции, ассоциированные с хромосомой 3
- Болезнь Гентингтона
- Наследственные формы эпилепсий
- Идиопатические наследственные эпилепсии
- Другие кандидатные локусы
- Симптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии
- Миоклонус-эпилепсия Унферрихта— Лундборга
- Наследственные болезни накопления
- 31. Факоматозы
- Нейрофиброматоз 1-го типа
- Нейрофиброматоз 2-го типа
- Туберозный склероз
- Синдром Гиппеля-Линдау
- Атаксия-телеангиэктазия