Атаксия-телеангиэктазия


Данное аутосомно-рецессивное заболевание, которое в некоторых ранее использовавшихся классификациях не вполне корректно относилось к группе фако- матозов, рассматривается в разделе 3.3, посвященном наследственным атаксиям.
Генетические механизмы некоторых друг их заболеваний, традиционно рассмативаемых в группе фако- матозов (синдром Штурге-Вебера, кожно-оболочечноспинальный ангиоматоз Кобба и др.), до настоящего времени не установлены.

Источник: С Н. Иллариошкин, И А. Иванова- Смоленская. Е.Д. Маркова, «ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии» 2002

А так же в разделе «Атаксия-телеангиэктазия »