Атаксия-телеангиэктазия
Данное аутосомно-рецессивное заболевание, которое в некоторых ранее использовавшихся классификациях не вполне корректно относилось к группе фако- матозов, рассматривается в разделе 3.3, посвященном наследственным атаксиям.
Генетические механизмы некоторых друг их заболеваний, традиционно рассмативаемых в группе фако- матозов (синдром Штурге-Вебера, кожно-оболочечноспинальный ангиоматоз Кобба и др.), до настоящего времени не установлены.
А так же в разделе «Атаксия-телеангиэктазия »
- Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
- Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа
- Семейные деменции, ассоциированные с хромосомой 3
- Болезнь Гентингтона
- Наследственные формы эпилепсий
- Идиопатические наследственные эпилепсии
- Другие кандидатные локусы
- Симптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии
- Миоклонус-эпилепсия Унферрихта— Лундборга
- Наследственные болезни накопления
- 31. Факоматозы
- Нейрофиброматоз
- Нейрофиброматоз 1-го типа
- Нейрофиброматоз 2-го типа
- Туберозный склероз
- Синдром Гиппеля-Линдау