Симптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии


Синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии - гетерогенная группа фатальных дегенеративных заболеваний ЦНС, характеризующихся миоклоническим гиперкинезом, эпилептическими припадками и нарастающими признаками тяжелого мультисистемного поражения мозга [Berkovie S. et al., 1993]. Большинство заболеваний, проявляющихся синдромом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, носят наследственный мо- ногенный характер. Систематизация данной группы заболеваний стала возможной благодаря решающему вкладу молекулярно-генетических методов исследований. 

Источник: С Н. Иллариошкин, И А. Иванова- Смоленская. Е.Д. Маркова, «ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии» 2002

А так же в разделе «Симптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии »