ДЕФИЦИТ ФАКТОРА XII (ДЕФЕКТ ХАГЕМАНА)
Данное заболевание считается достаточно редким нарушением коагуляционного гемостаза. Впервые патология была выявлена О. Ратновым в 1964 г.
Заболевание характеризуется сильным снижением активности пускового фактора внутреннего механизма свертывания крови — фактора XII.
Фактор XII (фактор Хагемана) — сиалогликопротеин, активирующийся коллагеном, является естественным активатором как свертывающей, так и калликреин-кининовой и фибринолитической систем.
Наследование
В большинстве случаев дефект Хагемана наследуется по ре- цессивно-аутосомному типу. Однако в некоторых семьях выявлено аутосомно-доминантное наследование. Видимо, синтез фактора XII контролируется двумя аутосомными генами (бимодальный тип наследования).
Еще раньше такой вывод был сделан рядом авторов на основании того, что рецессивные передатчики дефекта Хагема- на подразделяются на группы с низким и более высоким содержанием фактора XII в плазме.
Иммунологические исследования свидетельствуют о том, что обе формы дефекта Хагемана (рецессивно и доминантно наследуемые) характеризуются сниженным синтезом этого белка, а не образованием его аномальных молекул.
Клиника
При дефиците фактора XII отсутствуют какие-либо геморрагические явления (не только спонтанные, но и при травмах), несмотря на выраженное удлинение времени свертывания крови — до 30 мин и более.
Выдвинут ряд гипотез для объяснения этого парадоксального явления: отмечена способность тканевых экстрактов и тромбоцитов перекрывать дефицит фактора XII и отчасти — РТА.
Недостаточностью фибринолиза объясняется то, что у ряда больных с дефектом Хагемана, несмотря на резкое замедление свертываемости крови, отмечаются тяжелые и даже смертельные тромбоэмболические осложнения, в том числе эмболия легочной артерии после перелома тазовых костей у первого выявленного носителя этого дефекта — Хагемана.
При этом дефекте наблюдались также инфаркты миокарда, тромбофлебит у новорожденного.
Между степенью нарушения свертываемости крови и дефицитом фактора Хагемана наблюдается строгое соответствие: при резко выраженной гипокоагуляции уровень этого фактора в плазме не превышает 2% и чаще — ниже 1%; при умеренном нарушении свертываемости он варьирует от 3 до 9%.
В тех случаях, когда концентрация фактора XII в плазме составляет 10% и более, свертываемость крови, активированное парциальное тромбопластиновое время и другие тесты нормализуются.
Диагностика
Дефект Хагемана необходимо заподозрить в тех случаях, когда имеется существенное увеличение времени свертывания крови, сопровождающееся отсутствием кровоточивости или незначительной ее выраженностью. Однако наиболее полная аргументация диагноза достигается тестами смешивания с плазмой, взятой от больных с дефицитом фактора XII и других факторов, а также иммунологическим определением в плазме больного фактора XII.
Своеобразная форма дефицита фактора XII с умеренно выраженным геморрагическим синдромом (легкое появление синяков, кровотечения при операциях, травмах, иногда в родах), различными аллергическими синдромами (ангионевротический отек, бронхиальная астма, экзема) и высокой частотой ранних мозговых инсультов выявлена в 1970 г. В отличие от обычного дефекта Хагемана эта форма наследуется по неполному доминантному типу.
Лечение
Большинство больных с дефицитом фактора XII не нуждаются ни в заместительной терапии, ни в особой предоперационной подготовке. Небольшие переливания донорской плазмы вызывают у больных с дефектом Хагемана полную нормализацию коагулограммы. Период полувыведения введенного в кровоток фактора XII — около 48—56 ч.
Если нет полной уверенности в правильности диагноза или у больного (его родственников) раньше отмечались какие-либо кровотечения, то до хирургического вмешательства врач назначает переливание плазмы. Трансфузионная терапия проводится так же, как и при дефиците фактора XI.
При дефекте Хагемана не следует применять аминокапроновую кислоту и другие ингибиторы фибринолиза, поскольку эту патологию сопровождает недостаточность фибринолитической системы. В такой ситуации назначение антифибрино- литиков повышает риск тромбоэмболии.
Заболевание характеризуется сильным снижением активности пускового фактора внутреннего механизма свертывания крови — фактора XII.
Фактор XII (фактор Хагемана) — сиалогликопротеин, активирующийся коллагеном, является естественным активатором как свертывающей, так и калликреин-кининовой и фибринолитической систем.
Наследование
В большинстве случаев дефект Хагемана наследуется по ре- цессивно-аутосомному типу. Однако в некоторых семьях выявлено аутосомно-доминантное наследование. Видимо, синтез фактора XII контролируется двумя аутосомными генами (бимодальный тип наследования).
Еще раньше такой вывод был сделан рядом авторов на основании того, что рецессивные передатчики дефекта Хагема- на подразделяются на группы с низким и более высоким содержанием фактора XII в плазме.
Иммунологические исследования свидетельствуют о том, что обе формы дефекта Хагемана (рецессивно и доминантно наследуемые) характеризуются сниженным синтезом этого белка, а не образованием его аномальных молекул.
Клиника
При дефиците фактора XII отсутствуют какие-либо геморрагические явления (не только спонтанные, но и при травмах), несмотря на выраженное удлинение времени свертывания крови — до 30 мин и более.
Выдвинут ряд гипотез для объяснения этого парадоксального явления: отмечена способность тканевых экстрактов и тромбоцитов перекрывать дефицит фактора XII и отчасти — РТА.
Недостаточностью фибринолиза объясняется то, что у ряда больных с дефектом Хагемана, несмотря на резкое замедление свертываемости крови, отмечаются тяжелые и даже смертельные тромбоэмболические осложнения, в том числе эмболия легочной артерии после перелома тазовых костей у первого выявленного носителя этого дефекта — Хагемана.
При этом дефекте наблюдались также инфаркты миокарда, тромбофлебит у новорожденного.
Между степенью нарушения свертываемости крови и дефицитом фактора Хагемана наблюдается строгое соответствие: при резко выраженной гипокоагуляции уровень этого фактора в плазме не превышает 2% и чаще — ниже 1%; при умеренном нарушении свертываемости он варьирует от 3 до 9%.
В тех случаях, когда концентрация фактора XII в плазме составляет 10% и более, свертываемость крови, активированное парциальное тромбопластиновое время и другие тесты нормализуются.
Диагностика
Дефект Хагемана необходимо заподозрить в тех случаях, когда имеется существенное увеличение времени свертывания крови, сопровождающееся отсутствием кровоточивости или незначительной ее выраженностью. Однако наиболее полная аргументация диагноза достигается тестами смешивания с плазмой, взятой от больных с дефицитом фактора XII и других факторов, а также иммунологическим определением в плазме больного фактора XII.
Своеобразная форма дефицита фактора XII с умеренно выраженным геморрагическим синдромом (легкое появление синяков, кровотечения при операциях, травмах, иногда в родах), различными аллергическими синдромами (ангионевротический отек, бронхиальная астма, экзема) и высокой частотой ранних мозговых инсультов выявлена в 1970 г. В отличие от обычного дефекта Хагемана эта форма наследуется по неполному доминантному типу.
Лечение
Большинство больных с дефицитом фактора XII не нуждаются ни в заместительной терапии, ни в особой предоперационной подготовке. Небольшие переливания донорской плазмы вызывают у больных с дефектом Хагемана полную нормализацию коагулограммы. Период полувыведения введенного в кровоток фактора XII — около 48—56 ч.
Если нет полной уверенности в правильности диагноза или у больного (его родственников) раньше отмечались какие-либо кровотечения, то до хирургического вмешательства врач назначает переливание плазмы. Трансфузионная терапия проводится так же, как и при дефиците фактора XI.
При дефекте Хагемана не следует применять аминокапроновую кислоту и другие ингибиторы фибринолиза, поскольку эту патологию сопровождает недостаточность фибринолитической системы. В такой ситуации назначение антифибрино- литиков повышает риск тромбоэмболии.
Источник: Дроздов А. А., Дроздова М. В., «Заболевания крови. Полный справочник.» 2010
А так же в разделе « ДЕФИЦИТ ФАКТОРА XII (ДЕФЕКТ ХАГЕМАНА) »
- Методы определения устойчивости сосудов микроциркуляторного русла
- Методы определения времени кровотечения
- МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ КОАГУЛЯЦИОННОГО ГЕМОСТАЗА
- МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ВНУТРЕННЕГО МЕХАНИЗМА СВЕРТЫВАНИЯ
- МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ВНЕШНЕГО МЕХАНИЗМА СВЕРТЫВАНИЯ
- ТРОМБОЦИТОПЕНИИ
- Аутоиммунная тромбоцитопения у беременных
- Особенности течения и лечения тромбоцитопенической пурпуры при тиреотоксикозе
- Изоиммунная неонатальная антигеноконфликтная тромбоцитопения
- Трансиммунная неонатальная тромбоцитопения, связанная с проникновением материнских аутоантител
- Гетероиммунные тромбоцитопении
- Гаптеновые тромбоцитопении, обусловленные воздействием лекарственных препаратов
- Гетероиммунные тромбоцитопении, вызванные вирусной инфекцией
- ТРОМБОЦИТОПАТИИ
- Парциальные дизагрегационные тромбоцитопатии без нарушения «реакции освобождения».
- Болезни, обусловленные недостатком в тромбоцитах плотных телец I типа и их компонентов (АДФ, серотонина, адреналина)
- Болезни, обусловленные недостатком в тромбоцитах плотных телец II (белкового) типа
- Тромбоцитопатии с преимущественным нарушением адгезивности и агрегации тромбоцитов
- Сложные дисфункции тромбоцитов, сочетающиеся с другими врожденными и наследственными аномалиями
- ЛЕЧЕНИЕ ТРОМБОЦИТОПАТИЙ
- НАРУШЕНИЯ КОАГУЛЯЦИОННОГО ГЕМОСТАЗА
- Аутосомные формы дефицита фактора VIII. Женская гемофилия
- ДЕФИЦИТ ФАКТОРА XI (РТА-НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, ГЕМОФИЛИЯ С)
- ДЕФИЦИТ ПЛАЗМЕННЫХ КОМПОНЕНТОВ КАЛЛИКРЕИН-КИНИНОВОЙ СИСТЕМЫ
- ДЕФИЦИТ ФАКТОРА VII (НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГИПОПРОКОНВЕРТИНЕМИЯ)
- НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФИЦИТ ФАКТОРА X (БОЛЕЗНЬ СТЮАРТА-ПРАУЭРА)
- ДЕФИЦИТ ФАКТОРА V
- ДЕФИЦИТ ФАКТОРА II
- ДЕФИЦИТ ФАКТОРА I И ДИСФИБРИНОГЕНЕМИЯ
- ДЕФИЦИТ ФАКТОРА XIII
- ПРИОБРЕТЕННЫЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ КОАГУЛОПАТИИ
- ДЕФИЦИТ К-ВИТАМИНЗАВИСИМЫХ ФАКТОРОВ
- ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ
- ЭНТЕРОПАТИИ И КИШЕЧНЫЙ ДИСБАКТЕРИОЗ
- МЕХАНИЧЕСКАЯ ЖЕЛТУХА
- ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ АНТИКОАГУЛЯНТАМИ НЕПРЯМОГО ДЕЙСТВИЯ
- ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ ГЕПАРИНОМ
- НАРУШЕНИЯ ГЕМОСТАЗА ПРИ ЛЕЧЕНИИ ПРЕПАРАТАМИ ФИБРИНОЛИТИЧЕСКОГО И ДЕФИБРИНИРУЮЩЕГО ДЕЙСТВИЯ
- КОАГУЛОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ДЕЙСТВИЕМ АНТИТЕЛ ФАКТОРАМИ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ ЛИБО ВОЗНИКАЮЩИЕ ПОД ВЛИЯНИЕМ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ АНТИКОАГУЛЯНТОВ
- ДВС-СИНДРОМ
- ГЕМАТОГЕННЫЕ ТРОМБОФИЛИИ
- ТРОМБОФИЛИИ, СВЯЗАННЫЕ С ДЕФИЦИТОМ АНТИТРОМБИНА III
- ТРОМБОФИЛИИ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ ДЕФИЦИТОМ ЛИБО АНОМАЛИЯМИ ФАКТОРОВ СВЕРТЫВАНИЯ
- ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА (БОЛЕЗНЬ ВЕРЛЬГОФА)
- НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ (БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА)
- ГЕМАНГИОМЫ
- СИНДРОМ КАЗАБАХА-МЕРРИТА
- ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ВАСКУЛИТ (БОЛЕЗНЬ ШЕНЛЕЙНА-ГЕНОХА)
- НЕВРОГЕННЫЕ ФОРМЫ КРОВОТОЧИВОСТИ
- ГЛАВА 4. ЛИМФОГРАНУЛЕМАТОЗ
- ГИСТОЛОГИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ЛИМФОГРАНУЛЕМАТОЗА
- ГЛАВА 5. ЦИТОСТАТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ
- Лечение компонентами крови