ТРОМБОФИЛИИ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ ДЕФИЦИТОМ ЛИБО АНОМАЛИЯМИ ФАКТОРОВ СВЕРТЫВАНИЯ

  Входящие в эту группу гематогенные тромбофилии характеризуются тем, что тромбоэмболии возникают у большинства больных на фоне снижения коагуляции, а не повышения свертываемости крови.
Тромбофилии при наследственных аномалиях фибриногена
При ряде наследственных дисфибриногенемий обнаруживается склонность не к кровоточивости, а к повторяющимся тромбозам.
Механизм развития
Механизм тромбогенности при дисфибриногенемиях остается невыясненным. Однако она обнаружена при группе качественных аномалий фибриногена, что говорит об определенной закономерности этого явления.
Клиническая картина заболевания характеризуется склонностью к спонтанным послеоперационным и послеродовым флеботромбозам и тромбоэмболиям легочной артерии. Реже наблюдаются артериальные тромбозы. Возможны тромбозы сосудов сетчатки с нарушениями зрения, сосудов почек и других органов. У большинства больных первые тромбоэмболии зарегистрированы в возрасте до 30 лет, иногда они бывают в детском и юношеском возрасте. Возникновение может быть спонтанным или связанным с провоцирующими факторами — физической нагрузкой, травмой, беременностью.
Диагностика базируется на выявлении обостряющих тромбоэмболий в сочетании с типичными для дисфибриногенемии нарушениями гемостаза: удлинением времени свертывания и тромбинового времени при сниженном содержании в плазме свертывающегося фибриногена.
Лишь при отдельных дисфибриногенемиях тромбиновое время не удлиняется, а укорачивается.
Все указанные выше нарушения в системе гемостаза у больных стабильны и обнаруживаются у их кровных родственников (родителей, сестер и братьев, детей), что говорит о семейно-наследственном характере заболевания.
Нарушения гемокоагуляции при дисфибриногенемиях имеют определенное сходство с соответствующими нарушениями при диссеминированном внутрисосудистом свертывании.
Прогноз серьезен из-за опасности тяжелых тромбоэмболий.
Тромбозы при нарушениях контактной фазы свертывания крови
Давно подмечено, что при дефиците фактора XII (дефект Ха- гемана), как и при наследственной недостаточности прекаллик- реина (дефект Флетчера) и высокомолекулярного кининоге- на (дефект Фитцжеральда), несмотря на выраженное замедление свертываемости крови, у больных могут развиваться тяжелые тромбозы и инфаркты органов.
В частности, первый выявленный больной с дефицитом фактора XII (Хагеман) умер от тяжелых тромбозов после травмы.
В этой связи большой интерес представляют наблюдения за больными с иммунным угнетением фактора контакта. Nilsson с соавторами (1972 г.) описали двух больных с таким иммунным ингибитором и резко выраженной общей гипокоагуляцией крови. У одного из них наблюдались тромботические осложнения. Аналогичный случай описали Л. П. Папаян, К. Ю. Литманович (1976 г.). В их наблюдении у больного 45 лет с перемежающейся хромотой и повторными тромбозами артерий нижних конечностей, верифицированных ангиографически, обнаружен в плазме в высоком титре ингибитор фактора контакта, резко замедлявший свертывание крови и плазмы.
Механизм этих форм тромбофилии стал более понятным после установления важной роли фактора ХИа и комплекса прекалликреина — высокомолекулярного кининогена во внутреннем механизме активации фибринолиза. Указанные варианты тромбофилии нужно причислить к рассматриваемым ниже формам с нарушениями в фибринолитической системе. Вместе с тем их важной особенностью является значительное нарушение внутреннего механизма свертывания крови.

Источник: Дроздов А. А., Дроздова М. В., «Заболевания крови. Полный справочник.» 2010

А так же в разделе «  ТРОМБОФИЛИИ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ ДЕФИЦИТОМ ЛИБО АНОМАЛИЯМИ ФАКТОРОВ СВЕРТЫВАНИЯ »