Нарушения кератинизации


Анонихия (син.: аплазия ногтей) — отсутствие ногтевой пластинки на одном, нескольких или всех пальцах с заменой пластин атрофическим эпидермисом.
Брюнауэра синдром (Вгипаиег синдром) - разновидность наследственных кератозов: ладон- но-подошвенный кератоз, гипергидроз, высокое острое («готическое») небо. В отличие от синдрома Унна Тоста дистрофия ногтей и роговицы отсутствует. Аутосомно- доминантное наследование.
Гиперкератоз нхтиозиформный буллезный пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса на участках гиперемированной кожи, после чего развиваются гиперкератиче- ские образования.
Готтрона — Худело синдром (Gottron — Hudelo синдром, син.: eiythrokeratodermia congeni- talis progressiva symmetrica, Gottron синдром [I]) - форма наследственных кератодермий: первые проявления болезни в школьном возрасте; симметричный выраженный гиперкератоз на фоне эритемы с избирательной локализацией на разгибательных поверхностях кистей, локтей, колен; нередко на лице; иногда образование везикул; гипертрихоз и перхоть. Аутосомно-доминантное наследование.
Грейтера снндром (Greither синдром. син.: keratosis extremitatum hereditaria progrediens) - разновидность наследственного дискератотического дерматоза: кератоз обеих поверхностей ладоней и стоп; ороговевшие сливающиеся папулы на ногах; лейкокератоз губ; пой- килодермия лица и конечностей. Аутосомно-доминантное наследование.
Дарье — Уайта снндром (Darier \\Ъйе синдром, син.: keratosis follicularis, morbus Darier, dyskeratosis follicularis vegetans, psorospermatosis) - разновидность наследственных кератозов: заболевание начинается во время пубертатного периода; появляются резко зудящие красные пятнышки, быстро превращающиеся в красные узелки, которые приобретают позже серо-коричнево-красный оттенок и конусовидную форму: преимущественная локализация — лицо, волосистая часть головы, шея, грудь, туловище, спина, сгибательные поверхности суставов. Гистологически периваскулярная инфильтрация, врастание сосочков кожи в эпидермис, срастание остистого слоя с основным, цилиндрическим слоем, дискератотические круглые клетки в поверхностных слоях эпидермиса. Аутосомно- доминантное наследование.
Ихтиоз (син.: «чешуя рыбья») - представляет собой врожденную аномалию ороговения и отшелушивания ороговевших клеток; шелушение замедлено в 5-6 раз по сравнению с нормой. Наследуется как по доминантному', так и по рецессивному типу. Выделяют четыре основные формы:
а)              ихтиоз обычный доминантный развивается через несколько месяцев после рождения. В зависимости от тяжести течения различают несколько клинических вариантов ихтиоза. Начальная его форма (ксероз, или ксеродермия) проявляется сухостью кожи, небольшим шелушением и фолликулярным гиперкератозом. При более выраженном процессе появляется наслоение роговых чешуек, небольших, полигональных, слегка отстоящих от поверхности кожи (ichthyosis nitida) или более значительных размеров, разделенных бороздами (ichthyosis serpentina), что придает коже вид, сходный с рыбьей чешуей. Наиболее тяжелая форма характеризуется массивными наслоениями, имеющими вид панциря с трещинами, иногда с образованием шипов (ichthyosis hystrix). Изменения наиболее выражены на разгибательной поверхности конечностей, особенно над суставами; крупные складки, как правило, свободны от поражения. Кожа ладоней сухая с подчеркнутым рисунком. Часто встречается экзема и нейродермит. Для вульгарного ихтиоза характерен гиперкератоз, зернистый слой тонкий или вовсе отсутствует. Гиперкератоз часто распространяется на эпителиальные фолликулы волос, образуя в их устьях большие кератотические пробки, что вызывает их атрофию, а также на сальные железы. Ростковый слой эпидермиса истончен, число эпидермоци- тов уменьшено, некоторые из них атрофичны. неправильной формы, друтие. напротив, вакуолизированы и достигают больших размеров. В дерме выявляются небольшие пе- риваскулярные инфильтраты, состоящие из лимфоидных клеток и тканевых базофи- лов; пучки коллагеновых волокон утолщены. При тяжелой форме ихтиоза (типа hystrix), кроме характерных изменений эпидермиса (массивный гиперкератоз, акантоз, деструкция клеток зернистого слоя), наблюдается резко выраженная вакуолизация клеток шиповатого слоя, пикноз ядер, дискератоз с нарушением связи между" отдельными пластами клеток шиповатого слоя и отторжением этой части эпидермиса вместе с роговым слоем в виде толстых пластов. Базальный слой, как правило, деструкции не подвергается и не отторгается. Показано, что при ихтиозе пролиферация эпидермальных клеток нормальная, а гиперкератоз при ихтиозе расценивается как задержка отторжения роговых клеток, в результате повышения адгезивности рогового слоя. Истончение или отсутствие зернистого слоя обусловлено дефектом синтеза кератогиали- на, гранулы которого на электронограммах выглядят маленькими, мелкозернистыми или губчатыми;
б)              ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой протекает более тяжело, встречается только у мужчин, существует с рождения или появляется в первые месяцы жизни. Кожа сухая, покрыта крупными коричневато-черными чешуйками, которые могут занимать весь кожный покров, включая и крупные складки. Фолликулярный кератоз и поражение ладоней и подошв отсутствуют. Характерен гиперкератоз с нормальным или слегка утолщенным зернистым слоем, но не истонченным, как при вульгарном ихтиозе. Эпидермис может быть утолщен. Гистогенез ихтиоза этой разновидности напоминает таковой при вульгарном ихтиозе, однако синтез кератогиалиновых гранул нормальный или слегка повышен;
в)              эритродермия ихтиозиформная (буллезная) врожденная — существует с рождения или появляется вскоре после него, может быть i енерализованной или ограниченной. Характеризуется диффузной краснотой кожи, развитием акантолитических пузырей, гиперкератозом, папилломатозом, особенно в области шеи и крупных складок, угол-
щением кожи ладоней и подошв. Нередко отмечается эктропион. Ногтевые пластинки утолщаются. Ушные раковины деформированы, нос уплощен. В противоположность вульгарному ихтиозу имеется деструкция не только рогово1 о, но зернистого и шиповатого слоев. Характерна гранулярная деструкция эпидермиса, которую называют эпидермолитическим гиперкератозом. Эти изменения отмечаются большей частью в области пузырей, однако их можно видеть и вне связи с ними. Кроме того, в клетках зернистого и верхних рядов шиповатого слоев виден перинуклеарный отек, занимающий всю цитоплазму клетки. Количество гранул кератогиалина увеличено. Имеется также компактный гиперкератоз. При внутриэпидермальном расположении пузыря происходит отделение клеток друг от друта. Изменения в дерме слабые, в верхних ее отделах - умеренно выраженный воспалительный инфильтрат. Под электронным микроскопом видят усиленную пролиферацию тонофиламентов и скопления кератиносом. Десмосомы выглядят нормальными, но связи тонофиламенты-десмосомы повреждены, в результате чего образуются пузыри, наблюдается акантолиз. Методом авторадиографии установлено повышение пролиферативной активности эпидермоцитов;
г)              эритродермия ихтиошформная небуллезная (син.: ихтиоз ламеллярный) — обычно существует с рождения, пузырей не бывает. Новорожденный, как правило, покрыт «коллодийной пленкой», которая в течение 1—2 суток превращается в крупные чешуйки на резко покрасневшей коже. В тяжелых случаях кожа покрыта толстым роговым панцирем белого цвета с глубокими красными трещинами, из которых выделяется кровянистая жидкость. Отмечаются ладонно-подошвенный гиперкератоз с трещинами, усиленный рост волос и ногтей с деформацией последних, снижение пото- и сало- отделения. Эктропион. Часто ассоциируется с эндокринными и неврологическими нарушениями глазной патологией, снижением слуха, различными аномалиями развития. Заболевание нередко имее1 летальный исход. В противоположность доминантной форме врожденной ихтнозиформной эритродермии гистологические признаки при этой форме неспецифичны. Имеется умеренный гиперкератоз с очаговым паракератозом. Зернистый слой часто утолщен. Акантоз и хронический воспалительный инфильтрат в дерме. При авторадиографическом исследовании кожи отмечено повышение пролиферативной активности клеток эпидермиса. Увеличено количество кератиносом и содержание межклеточного цемента, что усиливает сцепление роговых клеток.
Ихтиоз плода развивается на 3-м месяце внутриутробного развития, плод покрывается мощными роговыми наслоениями («панцирь черепахи»), его внутренние органы недоразвиты. Новорожденные нежизнеспособны.
Каринн синдром (Carini синором. син.: morbus Seeligmann. ichthyosis congenita, ichthyosis sebacea) разновидность врожденного ихтиоза: у новорожденного гладкая, блестящая, темно-красная кожа с трещинами и чешуйками, преимущественно на сгибательных поверхностях; чешуйки часто шелушатся, под ними появляется мягкая эластичная кожа. Аутосомно-рецессивное наследование.
Кератодермия ладонно-подошвенная гетерогенная группа кератозов, характеризующихся неправильным ороговением кожи ладоней и подошв.
Кератодермия метилирующая - диффузный гиперкератоз с мелкими углублениями. Кера- тотические очаги также появляются на тыле кистей и стоп, на локтях и коленях.
Кумера — Лоза синдром (Kumer Loos синдром, син.: pachyony'chia congenita) комплекс наследственных симптомов: фолликулярный гиперкератоз ладоней, подошв и области
ахиллова сухожилия, иахиоиихия, лейкокератоз щек, иногда гипергидроз, кератит. Ауто- сомно-доминантное наследование.
Макронихия (син.: мегалонихия) — увеличение размеров ногтевой пластинки.
Меледа синдром (Meledci синдром, син.: keratosis palmoplantaris progrediens, morbus Alljet, keratosis extremitatum hereditaria progrediens, keratoma hereditarium palmare et plantare, Меледа болезнь, morbus Meleda) — разновидность наследственного ладонно-подошвенного кератоза: симметричные плоские, желтоватые или темноватые утолщения рогового слоя на ладонях и подошвах. Изменения выявляются уже при рождении или появляются в течение первых недель или месяцев жизни; позже они распространяются также на тыльные поверхности кистей и стоп и на предплечья. В области предплечий нередко наблюдаются также гиперемия, легкий гиперкератоз. Нередко развиваются вторичные контрактуры пальцев. Обычно подобные очаги позже появляются также в области колен и локтей; часто выраженный ладонно-подошвенный гипергидроз, койлонихия, онихогриппоз, различные аномалии волос. Реже наблюдается укорочение и сужение дистальных фаланг пальцев, помутнение хрусталика. Аутосомно-рецессивное наследование.
Мибелли синдром (Mibelli синором, син.: parakeratosis zosteriformis, parakeratosis centrifugata atrophicans, hyperkeratosis excentrica, keratoma excentricum, parakeratosis Mibelli, parakeratosis annularis) - разновидность наследственных дискератозов: резко отграниченные односторонние, опоясывающие гиперкератозные очаги на коже, напоминающие herpes zoster; окружены валиком рогового слоя высотой 1—2 мм; подобные изменения наблюдаются и на слизистых оболочках полости рта и половых органов: сероватые помутнения роговицы, дистрофия ногтей; андротропизм. Аутосомно-доминантное наследование.
Невус ногтевых пластин полосовидньш симметричный врожденная ониходистрофия в виде темных слегка углубленных борозд в центральной части ногтевых пластин I и V пальцев рук.
Незертона синдром (Netherton синдром, син.: morbus Netherton, erythroderma ichthyosiforme congenitum, trichorrhexis-syndromus)              наследственная аномалия кожи: сухая ихтиозопо
добная эритродермия туловища и конечностей, выраженные сухость и ломкость волос, бровей и ресниц, волосы достигают длины только 3-4 см и ломаются, нередко возникают крапивница и ангионевротический отек. При микроскопическом исследовании выявляются узловатые утолщения волос, образующие пояса (волос напоминает бамбук). Аутосом- но-рецессивное или рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Онихатрофия крайняя степень дистрофии ногтей, характеризующаяся укорочением, истончением, искривлением и/или продольным расщеплением ногтевой пластинки.
Оннхня гребешковая продольная - врожденная онихия, характеризующаяся наличием продольных утолщений на ногтевых пластинках пальцев рук.
Онихогетеротопия расположение ногтевой пластинки в необычном месте, например, на боковой поверхности пальца или в области подошвы.
Онихогрифоз - онихия, характеризующаяся удлинением, утолщением и изогнутостью ногтевой пластинки подобно когтю.
Папийона — Лефевра синдром (Papillon - Lefevre синдром, син.: кератодермия ладонно- подошвенная наследственная с пародонтопатией, гиперкератоз ладонно-подошвенный и пародонтоз) — комплекс наследственных дерматологических аномалий: эритема и ладон
ный и подошвенный тнперкератоз с глубокими кожными бороздами, который распространяется вверх (в виде «носков» и «перчаток» с резкими границами); гипергидроз; тяжелый пародонтоз молочных и постоянных зубов с их выпадением, тяжелый гингивит и стоматит; выраженный кариес; после выпадения молочных зубов стоматологические симптомы стихают. В некоторых случаях отмечаются гипотрихоз, арахнодактилия, кальцификация твердой мозговой оболочки, мозжечкового намета, сосудистой оболочки глаз. Популяционная частота 1:1000000. Аутосомно-рецессивное наследование.
Пахионихия врожденная — редкий наследственный дискератоз: врожденный онихогрифоз обычно всех пальцев. Ногти утолщаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными, часто с продольной исчерченностью. Позже присоединяются друтие нарушения керати- низации — очаговый гиперкератоз ладоней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз на наружной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых органов; лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Аутосомно- доминантное наследование.
Рнлле — Комеля снндром (RiUe — Cornel синдром, син.: morbus Rille — Cornel, keratosis rubra flgurata Rille, ichthyosis linearis circumflexa Cornel) - разновидность наследственных эрит- родермий: болезнь проявляется в течение первых недель жизни, на различных участках кожи появляются большие светло-красные пятна, контуры которых напоминают географическую картуз в частях тела, которые меньше подвергаются механическому" воздействию (например, туловище), образуются фиолетовые или коричневатые чешуи, состоящие из гиперкератозных зон, гипергидроз ладоней и подошв. Аутосомно-доминантное наследование.
Унны — Тоста снндром (Unna — Thost синдром, син.: keratosis palmo-plantaris, ichthyosis palmo-plantaris hereditaria) - наследственный ладонно-подошвенный кератоз: диффузный гиперкератоз ладоней и подошв проявляется уже в первые 2 года жизни (в типичных случаях), усиленный рост ногтей, часто множественные липомы, дистрофия роговицы, олигофрения. Аутосомно-доминантное наследование.
Ханхарта снндром (Hanhart синдром) - наследственная разновидность ладонноподошвенного кератоза: ладонный и подошвенный кератоз без гипергидроза, единичные или (реже) множественные липомы, складчатый язык, интеллект нормальный. Аутосом- но-доминантное наследование.
Эритродермия проявляется эритематозными очагами разной формы и локализации с шелушением кожи. Различают вариабельную и симметричную прогрессирующую формы.
Ядассона — Левандовского снндром (Jadassohn — Lewandowsky' синОром, син.: pachyonychia congenita, Siemens синдром, polykeratosis congenita, pachionychia ichthyosiformis, Schafer синдром) - редкий наследственный дискератоз: врожденный онихогрифоз обычно всех пальцев. Ногти утолщаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными, часто с продольной исчерченностью. Позже присоединяются друтие нарушения кератинизации очаговый гиперкератоз ладоней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз на наружной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых органов; лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Нередко отмечаются па- ронихии, ладонный и подошвенный гиперкератоз, часто сопровождающийся появлением буллезных пузырей. На коже лица и туловища иногда наблюдаются эпидермальные кисты. Нередко — утолщенная роговица, нарушения зрения, катаракта. Гипергидроз, дисгид- роз, склонность к абсцессам потовых желез. Волосы дистрофичны, гипотрихоз. Усилен рост костей в длину. Запоздалое прорезывание зубов; гипоплазия эмали, ранний кариес и
выпадение зубов. Дефекты интеллекта. Андротропизм. Описаны три клинических типа синдрома. I тип врожденная пахионихия, симметричный ладонно-подошвенный кератоз, фолликулярный кератоз туловища. При II типе кроме перечисленных симптомов, отмечается повреждение слизистой рта, языка. III тип включает симптомы I типа и изменения роговицы. Аутосомно-доминантное наследование. 

Источник: Калмин О.В.  , «Аномалии развития органов и частей тела человека» 2004

А так же в разделе «Нарушения кератинизации »