Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) - отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-красная. Выделяют несколько форм:
а) альбинизм генерализованный (син.: апъбинизм глазокожный, ачъбинизм полный).
Выделяют несколько типов.

1. Тип I (альбинизм глазокожный тирозиназонегативный) - выраженная депигментация кожи, волос и глаз; одинакова для всех рас и не меняется с возрастом. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Сильно выражены нистагм и светобоязнь. Зрачок красный. Острота зрения значительно снижена и с возрастом не улучшается. Отсутствуют макулярный рефлекс и бинокулярное зрение. У представителей европеоидной расы данный синдром бывает трудно отличить от тирозиназопозитивного альбинизма. Тест с волосяными луковицами отрицательный. Популяционная частота - 1:39000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

2. Тип II (альбинизм глазокожный тирозиназоиозкггпвный) — уменьшение пигментации кожи волос и глаз варьирует в зависимости от возраста и расы. С возрастом происходит накопление пигмента, и цвет глаз и волос может меняться. Пигментные невусы и пятна встречаются в 60° о случаев. Нистагм и светобоязнь выражены значительно меньше, чем при тирозиназонегативной форме. Отмечаются отсутствие или сильное уменьшение макулярного рефлекса (90° о), косоглазие (обычно сходящееся), аномалии рефракции (20° о), высокая миопия (20° о), отсутствие бинокулярного зрения (100° о), остатки мезодермальной ткани на передней поверхности радужки и задней поверхности роговицы. Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается. Тест с волосяными луковицами положительный. Тип наследования - аутосомно-рецессивный;
б) альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) выработка пигмента в небольшом количестве, при котором отмечается слабая пигментация;
в)              альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодерма первичная) — характеризуется гипомеланозом кожи, обусловленным отсутствием меланоцитов. Клинически характеризуется наличием различных размеров и очертаний пятен молочно-белого цвета, окруженных нормальной кожей или полосой гиперпигментации. Исчезновение пигмента может быть полным или частичным в виде сетчатости или мелких точечных пятен. В ряде случаев депигментации предшествует стадия эритемы. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках. Повышена чувствительность к ультрафиолетовым лучам, депигментированные участки подвержены солнечным ожогам. В зависимости от распространенности выделяют очаговую, сегментарную и генерализованную формы. Более чем в 50° о случаев проявляется до 20 лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию. Повышен риск рака кожи. При микроскопическом исследовании кожи в очагах поражения больших изменений, как правило, не отмечается. Эпидермис обычной толщины или слегка истончен, выросты его сглажены. Роговой слой большей частью утолщен, зернистый состоит из одного ряда клеток со скудной зернистостью. Шиповатый слой без особых изменений, клетки базального слоя пигмента почти не содержат. Однако при гипопигментации он в некоторых случаях обнаруживается, хотя в небольшом количестве. Меланоциты в абсолютно депигментированной коже почти не встречаются, в гипопигментированных участках их меньше, чем в норме. В дерме отмечаются набухание и гомогенизация отдельных коллагеновых волокон, эластическая сеть без особых изменений, лишь местами несколько огрубевшая. Сосуды дермы, как правило, расширены, стенки их набухшие, вокруг них определяются гнездные скопления фибробластов. гистиоцитов и тканевых базофилов. Эпителиальные фолликулы волос в участках депигментации несколько атрофичны, устья их расширены, заполнены роговыми пробками, сальные и потовые железы также атрофичны. Электронномикроскопически показано отсутствие меланоцитов в очагах длительно существующего витилиго. Число клеток Лангерганса в очагах витилиго увеличивается. Популяционная частота — 1:100. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Беккера — Ройтера синдром (Becker — Reuter синдром) - комплекс наследственных кожных аномалий семейного характера: множественные пигментные пятна со слегка атрофической поверхностью, локализующиеся на подбородке, шее, плечах; пятна появляются в раннем детском возрасте; они становятся более четкими в состоянии нервного возбуждения.
Блоха — Сульцбергера синдром (Bloch — Sulzberger синором, син.: morbus Bloch — Sulzberger, melanoblastosis Bloch Sulzberger, pigmentodermatosis Siemens Bloch, синдром недержания пигмента) — сочетание иигмеитодерматоза с врожденными аномалиями. Развивается преимущественно у девочек, существует с рождения или возникает в первые недели или месяцы жизни. Очаги располагаются преимущественно на боковых поверхностях туловища, в подмышечных впадинах, на верхних конечностях. Различают четыре стадии заболевания, постепенно переходящие одна в другую: начальная, воспалительная, характеризующаяся высыпанием эритематозных пятен, везикулобуллезных и папулезных элементов, расположенных в беспорядке или в виде причудливых фигур, затем развиваются веррукозно-гиперкератотические папулезно-бляшечные очаги, после исчезновения которых появляется своеобразная грязновато-серая или коричневая пигментация самых причудливых очертаний, располагающихся большей частью на коже туловища. Последняя стадия характеризуется депигментацией без или с легкими явлениями склероза и атрофии кожи. В I стадии процесса в эпидермисе отмечается спонгиоз с образованием пузырей, в содержимом которых много эозинофильных гранулоцитов. Между" пузырями могут находиться рассеянные крупные дискератотические клетки с гомогенной эозинофильной цитоплазмой. В дерме инфильтрат с большим числом эозинофильных гранулоцитов и мононуклеаров. Во II стадии акантоз, папилломатоз, гиперкератоз. Отмечается внутриэпидермальная кератинизация в виде спирально расположенных эпидер- моцитов и рассеянных дискератотических клеток. В дерме умеренный хронический воспалительный инфильтрат, содержащий много меланофагов. местами тесно прилегающий к эпидермису. В III стадии видны массивные отложения меланина в макрофагоцитах верхней части дермы. В клетках базального слоя эпидермиса количество пигмента уменьшено, они вакуолизированы, дистрофически изменены. Наиболее частые остаточные проявления у взрослых — участки атрофии и депигментации. Аномалии кожи сочетаются с дефектами зубов (коническая форма, дефицит дентина) (65° о); алопецией (38° о): аномалиями зрения (косоглазие, катаракта, псевдоглиома, ретролентальная фиброплазия) (33° о); поражением ЦНС (судорожный синдром, параличи) (31° о); умственной отсталостью (16° о); дистрофией ногтей (7° о). Встречаются отставание в росте, spina bifida, косолапость, расщелина губы и неба, деформация черепа и ушных раковин, гемиатрофия, врожденный вывих бедра. Тип наследования Х-сцепленный доминантный (с внутриутробной гибелью плодов мужского пола). Выделяют два типа синдрома: спорадический и семейный.
Гипомеланоз Ито (син.: неоержание пигмента ахроматическое) - гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в виде пятен и полос неправильной формы с неровными границами или в виде точек и брызг (100° о). Характерна локализация депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варьируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета «кофе с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение цвета волос. В 67° о случаев снижен интеллект. В первые месяцы жизни появляются судорожные припадки, не поддающиеся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия (20° о), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов, чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке. Непостоянные признаки кифосколиоз, гипогенитализм, врожденные пороки сердца. В биоптате депигментированного участка кожи уменьшено количество меланосом базального слоя эпидермиса. Иногда выявляется мозаичный три- и тетраплоидный кариотип в фибробла- стах кожи, кариотип клеток периферической крови нормальный. Тип наследования — предполагается аутосомно-доминантный.
Лентнпшоз врожденный обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.
Меланизм умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом. Может быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках, на локтях, коленях, в аногенитальной области).
Меланоз — наличие большого пигментного невуса от темно-коричневого до черного цвета, часто с волосами, локализующегося на спине, ягодицах, верхней части нижних конечностей. Иногда на верхних и нижних конечностях, туловище и голове встречаются изолированные невусы меньшего размера.
Поседение врожденное (син.: лейкотрихия) - обусловлено наследственным отсутствием пигмента в волосах и наблюдаемое с рождения.