ГИПО- И АПЛАСТИЧЕСКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ АНЕМИИ
Это редкие заболевания, характеризующиеся морфологической и функциональной недостаточностью костного мозга со снижением или отсутствием в нем кроветворных элементов и панцитопенией в периферической крови, как правило, без реакции со стороны лимфатических узлов, печени и селезенки. Все формы этих анемий имеют в своей основе дефект кроветворения на уровне стволовых клеток или стойкое повреждение последних.
Врожденные панцитопенические анемии часто сопровождаются нестабильностью и морфологическими изменениями хромосом разных систем. Они сходны с дефицитными анемиями клиническими проявлениями (бледность, головные боли и головокружение, пятнистая гиперпигментация кожи в подмышечных и паховых областях) и снижением уровня гемоглобина. Проявляются такие анемии поздно: чаще в возрасте 4—12 лет; нередко сопровождаются множественными пороками развития костной системы, почек, сердца, пигментного обмена, центральной нервной системы и органов чувств (анемия Фанкони) или носят семейный характер (анемия Эстрена —Дамешека), провоцируются различными заболеваниями, употреблением химических и лекарственных веществ, ионизирующей радиацией, иногда предшествуют развитию острого лейкоза.
Врожденная парциальная анемия Блекфена — Дайемонда характеризуется избирательным поражением только эритроидного ростка; протекает более доброкачественно, чем панцитопенические анемии. Проявляется рано — на 1 - 2-м году жизни, для нее часто характерны своеобразная внешность ребенка (светлые волосы, широкая переносица, утолщенная верхняя губа с ярко-красной каймой), гипогонадизм и пороки развития половых органов.
У большинства больных наблюдается также спленогепатомегалия, нарастающая на фоне гемосидероза, обусловленного повторными переливаниями крови. Кроме того, извращены темпы окостенения (замедляется формирование ядер окостенения в запястье, запаздывает смена зубов, рано развивается кариес). В периферической крови — неуклонно прогрессирующая гипорегене-
раторная железорефрактерная анемия, преходящая эозинофилия. В пунктате костного мозга — гипопластический эритропоэз.
Приобретенная апластическая анемия (Эрлиха) у половины детей развивается после вирусных инфекций (гепатит А, грипп, корь, краснуха и др.), контакта с химическими веществами или медикаментами (левомицетин, бута- дион, акрихин, противосудорожные препараты), у остальных расценивается как идиопатическое заболевание. Отличается бурным развитием клинических симптомов (особенно острая и подострая формы), выраженной температурной реакцией и интоксикацией, «алебастровой» бледностью, геморрагическими и некротическими проявлениями (сыпи на коже и слизистых оболочках, некротические стоматит и ангина, кровавые рвота и стул), незначительными изменениями внутренних органов. В анализе крови — резкое снижение содержания гемоглобина, панцитопения, гиперхромия и макроцитоз эритроцитов, агранулоцитоз, токсическая зернистость нейтрофилов. Ретикулоцитоз снижен или отсутствует, СОЭ очень большая. Содержание железа в сыворотке нормальное или умеренно повышенное. Решает диагноз пунктат костного мозга, в котором отмечается жировое перерождение, бедность форменными элементами, отсутствие молодых форм миелоцитарного и эритроидного ряда, мега- кариоцитов и клеток-предшественников. Имеющиеся клетки созревают замедленно, кроветворение мегалобластического типа.
Диагноз. Гипо- и апластические анемии диагностируют на основании изменений периферической крови (низкий уровень гемоглобина, панцитопения, отсутствие или резкое снижение числа ретикулоцитов и других молодых форм, значительное увеличение СОЭ) и пунктата костного мозга (бедность форменными элементами, замедленное созревание всех клеток крови).
Дифференциальную диагностику проводят от острого лейкоза, болезни Верльгофа, сепсиса, преимущественно по результатам исследования костного мозга.
Осложнения наблюдаются в основном при острых формах болезни и обусловлены геморрагическими проявлениями и лечением. Отмечаются кровоизлияние в жизненно важные органы (мозг, надпочечники), профузные кровотечения с последующей глубокой анемизацией, изъязвления, геморрагии на коже и слизистых оболочках, гемосидероз внутренних органов, септические состояния.
Лечение. Острые формы требуют немедленной заместительной терапии: трансфузии свежей крови или эритроцитной массы до достижения показателей гемоглобина 80 — 90 г/л в сочетании с введением кортикостероидов, анаболических гормонов (андрогены) и массивной антибиотикотерапией в случае присоединения инфекции; больной должен быть огражден от всех возможных контактов с инфекциями. Необходим тщательный уход за кожей и слизистыми оболочками с применением местных антисептических средств. При подострых и хронических формах и парциальной анемии трансфузии эритроцитной массы показаны только при уровне гемоглобина ниже 75 г/л. Проводится длительное лечение глюкокортикоидами и анаболическими гормонами наряду с применением витаминов С и группы В (Bi, В2, В5, Bg, В12, фолиевая кислота) с обязательной поддерживающей терапией по достижении клинической ремиссии. Трансплантацию костного мозга осуществляют после тщательного подбора донора по лейкоцитарным и другим антигенам крови, на фоне иммунодепрессивной подготовки реципиента. Приживление аллогенного трансплантата отмечается приблизительно у Уз~ V2 больных. Спленэкто- мия показана при приобретенной хронической гипопластической анемии и наличии гемолиза с локализацией в селезенке.
Про г н о з. При всех формах врожденных и приобретенных гипо- и апластических анемий прогноз очень серьезен, полное выздоровление наблюдается
186
редко и лишь при хроническом течении приобретенных анемий. Применение современной комплексной терапии позволяет в ряде случаев добиться клинической ремиссии и значительно увеличить продолжительность жизни больных.
Врожденные панцитопенические анемии часто сопровождаются нестабильностью и морфологическими изменениями хромосом разных систем. Они сходны с дефицитными анемиями клиническими проявлениями (бледность, головные боли и головокружение, пятнистая гиперпигментация кожи в подмышечных и паховых областях) и снижением уровня гемоглобина. Проявляются такие анемии поздно: чаще в возрасте 4—12 лет; нередко сопровождаются множественными пороками развития костной системы, почек, сердца, пигментного обмена, центральной нервной системы и органов чувств (анемия Фанкони) или носят семейный характер (анемия Эстрена —Дамешека), провоцируются различными заболеваниями, употреблением химических и лекарственных веществ, ионизирующей радиацией, иногда предшествуют развитию острого лейкоза.
Врожденная парциальная анемия Блекфена — Дайемонда характеризуется избирательным поражением только эритроидного ростка; протекает более доброкачественно, чем панцитопенические анемии. Проявляется рано — на 1 - 2-м году жизни, для нее часто характерны своеобразная внешность ребенка (светлые волосы, широкая переносица, утолщенная верхняя губа с ярко-красной каймой), гипогонадизм и пороки развития половых органов.
У большинства больных наблюдается также спленогепатомегалия, нарастающая на фоне гемосидероза, обусловленного повторными переливаниями крови. Кроме того, извращены темпы окостенения (замедляется формирование ядер окостенения в запястье, запаздывает смена зубов, рано развивается кариес). В периферической крови — неуклонно прогрессирующая гипорегене-
раторная железорефрактерная анемия, преходящая эозинофилия. В пунктате костного мозга — гипопластический эритропоэз.
Приобретенная апластическая анемия (Эрлиха) у половины детей развивается после вирусных инфекций (гепатит А, грипп, корь, краснуха и др.), контакта с химическими веществами или медикаментами (левомицетин, бута- дион, акрихин, противосудорожные препараты), у остальных расценивается как идиопатическое заболевание. Отличается бурным развитием клинических симптомов (особенно острая и подострая формы), выраженной температурной реакцией и интоксикацией, «алебастровой» бледностью, геморрагическими и некротическими проявлениями (сыпи на коже и слизистых оболочках, некротические стоматит и ангина, кровавые рвота и стул), незначительными изменениями внутренних органов. В анализе крови — резкое снижение содержания гемоглобина, панцитопения, гиперхромия и макроцитоз эритроцитов, агранулоцитоз, токсическая зернистость нейтрофилов. Ретикулоцитоз снижен или отсутствует, СОЭ очень большая. Содержание железа в сыворотке нормальное или умеренно повышенное. Решает диагноз пунктат костного мозга, в котором отмечается жировое перерождение, бедность форменными элементами, отсутствие молодых форм миелоцитарного и эритроидного ряда, мега- кариоцитов и клеток-предшественников. Имеющиеся клетки созревают замедленно, кроветворение мегалобластического типа.
Диагноз. Гипо- и апластические анемии диагностируют на основании изменений периферической крови (низкий уровень гемоглобина, панцитопения, отсутствие или резкое снижение числа ретикулоцитов и других молодых форм, значительное увеличение СОЭ) и пунктата костного мозга (бедность форменными элементами, замедленное созревание всех клеток крови).
Дифференциальную диагностику проводят от острого лейкоза, болезни Верльгофа, сепсиса, преимущественно по результатам исследования костного мозга.
Осложнения наблюдаются в основном при острых формах болезни и обусловлены геморрагическими проявлениями и лечением. Отмечаются кровоизлияние в жизненно важные органы (мозг, надпочечники), профузные кровотечения с последующей глубокой анемизацией, изъязвления, геморрагии на коже и слизистых оболочках, гемосидероз внутренних органов, септические состояния.
Лечение. Острые формы требуют немедленной заместительной терапии: трансфузии свежей крови или эритроцитной массы до достижения показателей гемоглобина 80 — 90 г/л в сочетании с введением кортикостероидов, анаболических гормонов (андрогены) и массивной антибиотикотерапией в случае присоединения инфекции; больной должен быть огражден от всех возможных контактов с инфекциями. Необходим тщательный уход за кожей и слизистыми оболочками с применением местных антисептических средств. При подострых и хронических формах и парциальной анемии трансфузии эритроцитной массы показаны только при уровне гемоглобина ниже 75 г/л. Проводится длительное лечение глюкокортикоидами и анаболическими гормонами наряду с применением витаминов С и группы В (Bi, В2, В5, Bg, В12, фолиевая кислота) с обязательной поддерживающей терапией по достижении клинической ремиссии. Трансплантацию костного мозга осуществляют после тщательного подбора донора по лейкоцитарным и другим антигенам крови, на фоне иммунодепрессивной подготовки реципиента. Приживление аллогенного трансплантата отмечается приблизительно у Уз~ V2 больных. Спленэкто- мия показана при приобретенной хронической гипопластической анемии и наличии гемолиза с локализацией в селезенке.
Про г н о з. При всех формах врожденных и приобретенных гипо- и апластических анемий прогноз очень серьезен, полное выздоровление наблюдается
186
редко и лишь при хроническом течении приобретенных анемий. Применение современной комплексной терапии позволяет в ряде случаев добиться клинической ремиссии и значительно увеличить продолжительность жизни больных.
Источник: Л. А. Исаева, Л. К. Баженова, «Детские болезни» 1987
А так же в разделе « ГИПО- И АПЛАСТИЧЕСКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ АНЕМИИ »
- АСФИКСИЯ (ASPHYXIA)
- РОДОВАЯ ТРАВМА ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
- РОДОВЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ СПИННОГО МОН А
- ПРОФИЛАКТИКА АСФИКСИИ И РОДОВЫХ ТРАВМ
- ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ (MORBUS HAEMOLITICUS NEONATORUM)
- ИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ
- ЛОКАЛИЗОВАННЫЕ ГНОЙНО-ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- СЕПСИС НОВОРОЖДЕННЫХ (SEPSIS NEONATORUM)
- ВНУТРИУТРОБНЫЕ ИНФЕКЦИИ, СПЕЦИФИЧНЫЕ ДЛЯ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ПЕРИОДА
- Цитомегалия
- Простои герпес
- Токсоплазмоз
- Листерноз
- Микоплазменная инфекция
- Врожденный сифилис
- ПРОФИЛАКТИКА ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ
- НЕИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КОЖИ И ПОДКОЖНОЙ ЖИРОВОЙ КЛЕТЧАТКИ
- ПРИОБРЕТЕННЫЕ НЕИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КОЖИ И ПУПКА
- НЕИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ
- ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ (MORBUS HAEMORRHAGICUS NEONATORUM)
- ПИЛОРОСТЕНОЗ (PYLOROSTENOSIS)
- ПИЛОРОСПАЗМ (PYLOROSPASMUS)
- Глава X АНОМАЛИИ КОНСТИТУЦИИ, ИЛИ ДИАТЕЗЫ (DIATHESIS)
- ЭКССУДАТИВНО-КАТАРАЛЬНЫЙ (АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ) ДИАТЕЗ
- ЛИМФАТИКО-ГИПОПЛАСТИЧЕСКИЙ ДИАТЕЗ
- НЕРВНО-АРТРИТИЧЕСКИИ ДИАТЕЗ
- ЛЕЧЕНИЕ ДИАТЕЗОВ
- ПРОФИЛАКТИКА ДИАТЕЗОВ
- Глава XI ДИСТРОФИИ (DYSTROPHIAE)
- Глава XII АНЕМИИ (ANAEMIAE)
- ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНЫЕ АНЕМИИ
- ВИТАМИНОДЕФИЦИТНЫЕ АНЕМИИ
- БЕЛКОВО-ДЕФИЦИТНЫЕ АНЕМИИ
- ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
- ПОСТГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
- Глава XIII РАХИТ (RACHITIS)
- СПАЗМОФИЛИЯ (SPASMOPHILIA)
- ГИПЕРВИТАМИНОЗ D (HYPERVITAMINOSIS D)