Нервно-артритический диатез (НАД) характеризуется значительными, обычно генетически обусловленными, нарушениями обмена веществ и связанной с ними повышенной возбудимостью центральной нервной системы.
Проявления НАД возникают иногда в первые недели и месяцы жизни, но обычно не диагностируются по причине своей неспецифичности. Развернутая клиническая картина диатеза более свойственна детям школьного возраста (7—14 лет).
Наблюдается эта форма аномалии конституции реже, чем другие диатезы (примерно у 2 — 3% детей).
Этиология. НАД в настоящее время принято связывать как с наследственными факторами (дефект обмена пуриновых оснований и мочевой кислоты), так и с воздействиями внешней среды: перегрузка белковыми, в первую очередь мясными, продуктами рациона беременной и ребенка раннего возраста.
Семейно-генетический анамнез свидетельствует о том, что в семьях про- бандов с одинаковой частотой (18 — 22%) фиксируются неврастения, подагра, моче- и желчекаменная болезнь. В 2,5 раза чаще наблюдаются в этих семьях атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, заболевания системы дыхания, желудка и двенадцатиперстной кишки.
Патогенез. Ведущее значение придается изменению активности ферментов печени, извращению белкового обмена вследствие нарушения механизма повторного использования пуринов и усиления образования мочевой кислоты. В результате пурины и конечный продукт их метаболизма — мочевая кислота накапливаются в крови. Содружественно страдают также жировой и углеродный обмен, вследствие чего нарушается усвоение углеводов и возникает склонность к кетоацидозу.
Мочевая кислота и ее соли, сопутствующий ацидоз раздражают центральную нервную систему, обусловливая чрезмерно повышенную возбудимость ребенка.
Правильное воспитание может длительно компенсировать нарушенный обмен. Декомпенсация наступает при стрессовых ситуациях, изменении характера питания, физических перегрузках, что чаще всего реализуется в школьном возрасте.
Клиническая картина. Клинические проявления зависят от возраста больных и представлены разнообразными синдромами: кожным, неврастеническим, обменным, спастическим. Редкими проявлениями этой формы диатеза могут быть стойкий субфебрилитет, непереносимость запахов и различные идиосинкразии.
В первые месяцы жизни ребенка часто отмечаются плохая прибавка массы тела, неустойчивый стул. В результате снижения аппетита легко развивается дистрофия, но возможно и избыточное развитие подкожной клетчатки вплоть до ожирения, особенно у девочек-подростков. Гиперплазия лимфаде- ноидной ткани выражена менее отчетливо, чем при других диатезах, но обычно пальпируются все группы лимфатических узлов, умеренно увеличенные, плотные.
Кожный синдром. Аллергические высыпания на коже наблюдаются относительно редко, появляются в старшем возрасте в виде отеков Квинке, крапивницы, пруриго, нейродермита, сухой и себорейной экземы. Слизистые оболочки, как и кожа, страдают реже, чем при других формах диатезов. Лишь у части детей отмечается склонность к ОРВИ с навязчивым чиханьем, кашлем, явлениями бронхоспазма. Астматический бронхит у этого контингента
детей протекает с необильной секрецией, хорошо поддается лечению бронхолитическими препаратами, однако у некоторых трансформируется в атопическую форму бронхиальной астмы.
Неврастенический синдром. Встречается наиболее часто (84%). На первом году жизни он проявляется преобладанием процессов возбуждения: дети часто беспокойны, крикливы, пугливы, мало и плохо спят. Постоянное раздражение центральной нервной системы продуктами пуринового обмена способствует более раннему психическому и эмоциональному развитию. Дети быстро овладевают речью, проявляют любознательность, интерес к окружающему, хорошо запоминают прочитанное или рассказанное, рано начинают читать. Однако внешнее благополучие и хорошее развитие детей сопровождаются эмоциональной лабильностью, нарушениями сна, ночными страхами, вегетодистоническими расстройствами, упорной анорексией. Кроме того, возможны тикоподобный и хореический гиперкинезы, логоневроз, навязчивый кашель, привычные рвоты, аэрофагия, энурез.
Синдром обменных нарушений. Этот синдром выражается в преходящих, часто ночных, суставных болях (за счет кристаллизации урата натрия во внутрисуставной жидкости), периодически возникающих дизуриче- ских расстройствах (не связанных с переохлаждением или инфекцией), салурии (обычно смешанного характера — ураты, оксалаты, фосфаты). Необходимо особо отметить возможность появления при этой форме диатеза периодической ацетонемической рвоты.
Ацетонемическая рвота наблюдается в возрасте 2—10 лет и полностью прекращается к пубертатному периоду. Причинами развития приступа могут быть пищевая погрешность, стрессовая ситуация, физическая перегрузка.
Рвота возникает внезапно или после короткого (до суток) периода предвестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запах ацетона изо рта, запор, слабоахоличный стул). Она быстро принимает характер неукротимой, часто сопровождается жаждой, обезвоживанием, интоксикацией, гипертермией, потерей массы тела, возбуждением, одышкой, тахикардией, в редких случаях — симптомами менингизма и судорогами. Выдыхаемый воздух, рвотные массы имеют запах ацетона. Длительность приступа от нескольких часов до 1—2 сут, редко до 1 нед. В большинстве случаев рвота прекращается так же внезапно, как и началась; ребенок быстро поправляется. После приступа в течение нескольких дней пальпируется увеличенная печень.
В крови ацидоз, накопление ацетона и кетоновых тел, аммиака, часто низкий уровень эндогенного сахара, натрия и хлора, а также нейтрофильный лейкоцитоз со снижением эозинофилов, моно- и лимфоцитов, умеренное увеличение СОЭ. В моче в момент приступа определяется ацетон, после приступа выражена уробилинурия.
Спастический синдром. Проявляется бронхоспазмом, мигренеподобными головными болями, склонностью к гипертензии и кардиалгиям, почечными, печеночными и кишечными коликами, запорами, развитием спастического мембранозного колита.
Диагноз основывается на наличии обменных заболеваний в семейном анамнезе, признаках повышенной возбудимости центральной нервной системы ребенка, выраженных нарушениях обмена, наклонности к спазмам, своеобразных аллергических проявлениях.
Прогноз определяется возможностью раннего формирования у взрослых атеросклероза, гипертонической болезни, подагры, обменных артритов, диабета, желчно- и мочекаменной болезни, упорных мигреней и невралгий, атопической бронхиальной астмы. В связи с этим особое значение имеют правильное воспитание детей и возможно более раннее выявление нарушенного пуринового обмена.