Анемический синдром такого генеза у детей встречается, прежде всего, при наследственном микросфероцитозе (быстрая еферуляция эритроцитов в селезенке из-за аномалии эритроцитарной мембраны), называемой также анемией Минковского—Шоффара. Впервые она может обнаруживаться не только в периоде новорожденное™, но и в другие периоды жизни. Поздний диагноз, как правило, связан е легким течением заболевания, привычкой больного к своему состоянию и незнанием состояния здоровья. Классическая клиническая триада: анемия, желтуха, спленомегалия — характерна для тяжелых и средне-тяжелых форм у детей старшего возраста и у взрослых. В более раннем возрасте бывают выражены не все симптомы, чаще это желтуха, спленомегалия, пигментирование мочи и кала; могут быть вялость, слабость, пониженный аппетит, боли в животе, одышка, сердцебиение, субфебрильная температура; свойственные анемической гипоксии сердечные шумы.
При раннем начале возможны изменения скелета, вызванные чрезмерной эритроидной костно-мозговой гиперплазией: утолщение лобной и других костей черепа («башенный» череп), широко расставленные глаза, широкая переносица, готическое небо, узкие зубные дуги и нарушение зубного ряда.
При тяжелых формах анемии, проявляющихся с раннего возраста, может задерживаться физическое и умственное развитие. Вследствие повышенного выделения билирубина могут образовываться камни в печени и желчном пузыре (печеночные колики) уже в более старшем возрасте.
Заболевание протекает с гемолитическими кризами, при которых все симптомы резко усиливаются: повышение температуры, восковая бледность, желтуха, тошнота и рвота, резкая слабость. При тяжелой гемической гипоксии — тахикардия, одышка, сердечная недостаточность, потеря сознания. Могут развиться гипопдас- тические кризы (при наслоении паровирусной инфекции).
У новорожденных в клинической картине преобладает желтуха, без спленомегалии; анемия вначале «маскируется» физиологическим эритроцитозом, а осмотическая резистентность не снижается из-за высокого содержания фетального гемоглобина. Имеется высокий риск тяжелого поражения нервной системы токсическим непрямым билирубином.
Дополнительные диагностические критерии наследственной микроефероцитарной анемии Минковского—Шоффара (вне криза); эта анемия нормохромная, микросфероцитарная (меньший диаметр эритроцитов связан с их сферуляцией — шаровидной формой, в то время как средний их объем нормальный и даже несколько больше нормального из-за большей толщины); с анизоцитозом (за счет нормальных эритроцитов, поступающих из костного мозга в кровь); со снижением осмотической резистентности эритроцитов до 0,6- 0,7 (мин) и 0,4—0,44 (макс.) % NaCl, снижением механической стойкости; с ретикулоцитозом от 30—40% до 400 и более при тяжелых формах; повышение уровня непрямого билирубина в сыворотке крови в среднем до 68—102 мкмоль/л.
Обследование и лечение во время гемолитического или болевого криза проводится в детском гематологическом отделении стационара.
Кризы купируются трансфузиями крови и эритроцитарной массы. Современные антианемические препараты не дают излечения.
С 5-летнего возраста показана спленэктомия, после которой наблюдается стойкое клиническое выздоровление, практически нормализуется интенсивность разрушения и образования эритроцитов, прекращается анемия, желтуха, хотя мембранный дефект эритроцитов не исправляется.
В то же время после спленэктомии, особенно в течение первых трех лет после операции, следует хорошо защищать ребенка от инфекций с применением антибиотиков.