Важно тщательно собрать анамнез. Повторяющиеся пневмонии, кашель, боль в груди, кровохарканье и охриплость голоса являются основными признаками РЛ, особенно среди заядлых курильщиков старше 40 лет. Некоторые случаи РЛ, в частности периферических форм, долгое время могут быть бессимптомными. В более запущенных случаях выражены одышка вследствие ателектаза и распространения по плевре, синдром сдавления верхней полой вены или перикардиальной тампонады. У других больных могут быть признаки поражения центральной или периферической нервной системы, костей, печени или паранеопластические синдромы.
Рентгенологическое исследование и цитологическое исследование мокроты являются основными методами диагностики РЛ. В целях уточняющей диагностики проводится компьютерное сканирование органов грудной клетки.
Хотя определение карциноэмбрионального антигена (КЭА) и других биологических маркеров опухоли может быть потенциально полезным в дифференциальной диагностике и наблюдении, оно неспецифично. Большую потенциальную ценность в цитологической диагностике раковых клеток легкого представляют моноклональные антитела.
Гистопатологическую верификацию опухоли следует производить посредством бронхоскопии и биопсии. Особую ценность данный метод представляет при центральных локализациях рака, меньшую — при периферических. Определенной информативностью обладает цитологическое исследование смывов бронхов, при периферических формах РЛ — трансторакальная аспирационнопункционная биопсия тонкой иглой под контролем рентген-экрана или компьютерного томографа. Последние могут предотвратить необходимость диагностической торакотомии. В случае невозможности установить диагноз и получить его гистологическое подтверждение прибегают к торакотомии.
При медиастиноскопии удается обнаружить поражение лимфатических узлов средостения до бифуркации трахеи. Биопсия шейных и прескаленных лимфоузлов позволяет сталировать процесс и установить гистотип опухоли.
Дифференциальная диагностика РЛ проводится с неспецифической пневмонией, хроническими гнойными заболеваниями легких, туберкулезом и доброкачественными опухолями.