Болезнь Виллебранда — это наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свертывания крови с вторичной дисфункцией тромбоцитов.
При этой патологии обнаруживается двойной дефект в системе гемостаза — снижение коагуляционной активности VIII фактора и удлинение времени
кровотечения. Снижение функциональной активности кровяных пластинок, выявляемое при электронной микроскопии, связано не с патологией самих тромбоцитов, а с дефицитом плазменного фактора, который присутствует в плазме здоровых людей и больных гемофилией А, но отсутствует у лиц с болезнью Виллебранда. Он является субъединицей VIII фактора и представляет собой белок, выявляемый иммунологически антисыворотками против фактора VIII. Этот фактор необходим для адгезии тромбоцитов к клеточным структурам субэндотелия и, следовательно, ответствен за нарушение первичного гемостаза при болезни Виллебранда.
Клиническая картина. Первые проявления заболевания, как правило, отмечаются у детей на первом году жизни. Болезнь характеризуется спонтанными кровотечениями из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта; в пубертатный период возможны меноррагии. Часто возникают подкожные кровоизлияния в виде экхимозов, петехий, иногда глубокие гематомы, гемартрозы, что сближает это заболевание с гемофилией и отличает его от тромбастении Гланцманна и болезни Верльгофа. Такие операции, как тонзиллэктомия и экстракция зубов, сопровождаются сильными кровотечениями, которые могут приводить к развитию острой постгеморрагической анемии.
В отличие от гемофилии после операций или травм кровотечение начинается сразу же, а не через какое-то время и после того, как оно будет остановлено, не повторяется.
Диагноз. Диагностическими критериями при болезни Виллебранда являются: 1) семейный анамнез, 2) удлинение времени кровотечения по Дьюку, 3) снижение уровня VIII фактора, 4) нарушение агрегации тромбоцитов под действием ристоцитина (ристомицина) и нормальная агрегация при стимуляции коллагеном, АДФ, адреналином, тромбином, 5) снижение адгезивности (ретенции) тромбоцитов.
Лечение. Используются те же препараты, что и для лечения больных гемофилией А. Предпочтение отдается криопреципитатам, свежезамороженной плазме. Применяются местные гемостатические средства. При меноррагиях показаны инфекундин, местранол. Глубокая постгеморрагическая анемия требует гемотрансфузий крови.