Врожденные пороки сердца — это аномалии морфологического развития сердца и магистральных сосудов, возникшие на 2 —8-й неделе беременное ги в результате нарушения процессов эмбриогенеза.
Среди пороков развития внутренних органов врожденные пороки сердца занимают второе место (после аномалий центральной нервной системы) и встречаются у 0,3 — 0,8% новорожденных. Из общего числа больных с врожденными пороками в популяции около 60% составляют дети до 14 лег. Без хирургического лечения на первом году жизни погибает от 55 до 70% больных, поэтому с возрастом аномалии развития сердца встречаются реже. Частота этой патологии в раннем детском возрасте, тяжелое течение, нередко неблагоприятный исход делают особенно важными раннее выявление врожденных пороков сердца и магистральных сосудов, точную топическую их диагностику и своевременное направление больных для хирургического лечения в специализированные учреждения.
Этиология. Причина развития врожденных пороков до конца не выяснена. Несомненную роль в их возникновении играет генетическая, наследственная предрасположенность. Они нередко сопровождают хромосомные болезни (синдромы Шерешевского — Тернера и Марфана, болезнь Дауна) и аномалии развития других органов, встречаются у нескольких членов одной семьи. Дефекты генетического кода и нарушения эмбриогенеза могут носить и приобретенный характер, например, быть следствием алкоголизма, сахарного диабета, тиреотоксикоза у одного из родителей. Имеют значение вирусные инфекции (в том числе субклинические), перенесенные женщиной в первые 3 мес беременности: краснуха, грипп, инфекционный гепатит, а также применение некоторых лекарственных средств.
Патогенез. В результате указанных выше воздействий в узловой момент эмбриогенеза, по-видимому, происходят несвоевременное и (или) неполное закрытие перегородок между предсердиями и желудочками, неправильное образование клапанов, недостаточный поворот первичной сердечной трубки с формированием аплазированных желудочков, а также суженных или аномально отходящих сосудов. У некоторых детей после рождения сохраняются открытыми функционирующие внутриутробно овальное окно и артериальный (бо- таллов) проток. Гемодинамика плода обычно не страдает при наличии порока в связи с особенностями внутриутробного кровообращения, и ребенок рождается хорошо развитым. Врожденный порок сердца может проявиться сразу после рождения или через некоторое время. Это зависит от времени закрытия сообщения между малым и большим кругами кровообращения, падения давления в системе легочной артерии, степени легочной гипертензии и склерозирования ее ветвей, направления сброса крови, а также от индивидуальных компенсаторных и адаптационных реакций ребенка. Нередко причиной остро наступившей декомпенсации сердечной деятельности и грубых гемодинамических расстройств являются развитие гипертрофии правых отделов сердца, респираторное или какое-либо другое заболевание и нарастающая физическая активность ребенка.
Выделяют следующие врожденные пороки сердца: 1) с переполнением малого круга кровообращения; 2) с обеднением его кровью; 3) с нормальным легочным кровообращением, иногда с обеднением большого круга кровообращения.