Первое клиническое описание этой аномалии относится к 1866 г. и принадлежит английскому врачу Ленгтону Дауну. К настоящему времени болезнь Дауна изучена достаточно полно, так как представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней (встречается с частотой 1:700—1:800). Среди всех умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют 10—12%. Болезнью Дауна девочки и мальчики заболевают одинаково часто. На частоту их рождения не влияют расовые, географические и популяционные различия, но доказана корреляция между рождением таких больных и возрастом матери. Чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна [Мерфи Э. А., Чейз Г. А., 1979.] (табл. 5).
Т аблица 5. Риск синдрома Дауна у ребенка в зависимости от возраста матери

Возраст матери, годы	Риск
До 20	1/2325
20—24	1/1612
25—29	1/1204
30—34	1/869
35—39	1/285
40—44	1/100
45 и старше	1/45

Как видно из данных табл. 5, у матерей в возрасте 40—44 лет риск появления аномального потомства в 16 раз выше, чем у матерей в возрасте 20—24 лет.
Важно, однако, подчеркнуть, что в исследованиях, проведенных в последние годы у человека и на животных, показано, что наряду с возрастом матери в появлении детей с синдромом Дауна определенную роль играют те или иные факторы, связанные с отцом. Цитогенетически доказано, что приблизительно 20 % случаев синдрома Дауна имеют отцовское происхождение. Причиной нерас- хождения хромосом и, в частности, хромосомы 21 может быть старение не только женских, но и мужских половых клеток в результате низкой частоты половых сношений между партнерами особенно в тех браках, в которых женщины старше мужа. Р. Deleon и М. Williams (1982) полагают, что старением спермы у мужчин вследствие редких коитусов можно объяснить не менее 20 % случаев появления новорожденных с синдромом Дауна у матерей всех возрастных групп.
Цитогенетически болезнь Дауна представлена двумя вариантами: простым — трисомным и транслокационным (полный или мозаичный вариант). В основе болезни Дауна лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом, по-видимому, либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы. Кариотип больного при трисомном варианте содержит 47 хромосом, при этом лишней оказывается хромосома 21. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, причем в наборе имеются две нормальные хромосомы 21, одна нормальная хромосома 15 и крупная аномальная непарная хромосома, представляющая собой соединение третьей 21-й и второй 15-й хромосом. Другой формой транслокации при болезни Дауна может быть соединение между собой двух хромосом 21 из трех имеющихся в хромосомном наборе.
Трисомный вариант синдрома Дауна встречается в 95 % случаев, на транслокационные формы приходится 4 % и на мозаицизм — 1 % случаев этого синдрома. Как правило, клиническая картина трисомного и транслокационного вариантов практически неразличима. При мозаичном варианте (норма/трисомия) выраженность клинических симптомов болезни Дауна зависит от соотношения нормального и патологического клонов: чем меньше процент нормальных клеток с 46 хромосомами, тем более выражена клиническая картина. При высоком содержании нормальных клеток у мозаика клинические проявления синдрома стерты, и в этом случае необходимо цитогенетическое обследование.
Больные с синдромом Дауна обычно невысокого роста, отличаются слабоумием и многочисленными физическими пороками. Они имеют характерную внешность и во многом очень похожи друг на друга. Диагностика этой болезни не представляет для акушера и педиатра особых затруднений даже у больных различных этнических групп. Характерные признаки: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие. На 1-м году жизни дети с болезнью Дауна заметно отстают в моторном и психическом развитии. Они позже начинают сидеть и ходить, их мышцы резко гипотоничны, объем движений увеличен в суставах. Обучение во вспомогательных школах возможно не всегда. При патологоанатомическом исследовании размер и масса мозга больных из-за недоразвития уменьшены, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и извилины развиты не полностью.
Особенно часто у детей с болезнью Дауна наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло или незара- щение артериального протока; иногда отмечаются пороки желудочно-кишечного тракта. Гораздо реже встречаются пороки развития почек и мочевых путей, а также нарушение слуха. По данным М. С. Игнатовой и Ю. Е. Вельти- щева (1978), при трисомии по хромосоме 21 патология мочевой системы отмечается в 67 % случаев. Немного чаще наблюдаются гидроуретер, стеноз мочеточников, кистозные изменения почек и т. д.
У больных с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что, по- видимому, связано с нестабильностью и слабостью иммунной системы при этом заболевании. Получены веские доказательства в пользу дефектности иммунной системы у больных с синдромом Дауна [Шварц Е. И., 1979]. В частности, установлены отчетливое снижение бактерицидных свойств нейтрофилов и повышенная чувствительность трисомных клеток к интерферону. Последнее позволяет врачу при необходимости провести профилактику интерфероном острых респираторных заболеваний среди детей с болезнью Дауна. Биохимические характеристики также изменены: повышена активность щелочной фосфатазы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, нарушен метаболизм триптофана, резко снижено содержание
витамина В6, активно участвующего в обмене гликогена.
Из характерных дерматоглифических особенностей болезни Дауна упомянем две: 1) «обезьянья складка» — глубокая поперечная борозда (в общей популяции этот признак встречается приблизительно в 1 %, у больных с синдромом Дауна — приблизительно в 40 % случаев), 2) единственная сгибательная складка на мизинце (от 20 до 25 % при синдроме Дауна вместо 2 % случаев в популяции), довольно часто бывает симметричной на обеих руках.
В связи с постоянным улучшением условий жизни и специальной медицинской помощи продолжительность жизни больных с синдромом Дауна значительно увеличилась. Если раньше такие больные умирали в раннем детстве от различных инфекционных болезней, то теперь они доживают до 30 лет и более. Лечение болезни Дауна малоэффективно, в основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ, гормональные препараты и др.). Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать некоторых больных к посильной трудовой деятельности.