Как уже отмечалось, за последние десятилетия увеличилась частота рождения детей с врожденными физическими аномалиями и дефектами интеллекта (6—8 % среди новорожденных). Врожденные пороки развития обусловливают до 25 % детской смертности, высокую заболеваемость и глубокую инвалидность. Как отмечает Н. П. Бочков (1988), у таких больных резко снижаются социальная адаптация и продолжительность жизни как следствие их физического и интеллектуального отставания той или иной степени. Это свидетельствует о медико-социальной значимости проблемы реабилитации не только таких больных, но и членов их семей и ставит перед научными учреждениями и органами здравоохранения задачи разработки форм и методов такой работы.
Семья как источник наследственного предрасположения и как первичная социальная группа, в которой происходит формирование личности больного и складывается его отношение к действительности, имеет непосредственное отношение к возникающим у него болезням, их течению и исходу. Существование сложных и многосторонних связей между наследственно-конституциональными, социально-культурными и психологическими факторами семейной среды по их отношению к заболеванию пробанда обусловливает необходимость включения на определенном этапе в программу лечебно-восстановительных (реабилитационных) мероприятий реабилитации семьи в целом. Иначе говоря, реабилитация семей больных с врожденной патологией является одним из важнейших путей применения системного подхода к современным проблемам медицинской науки и практического здравоохранения.
В основу разработанной нами концепции реабилитации, представляющей развитие идей М. М. Кабанова (1979) о ее теоретических и методологических основах, положены следующие главные принципы.

1. Принцип тотальности, под которым понимается объединение усилий различных специалистов, пробанда, членов его семьи и использование ими комплекса методов воздействия, направленных на само заболевание (лечение), на возможность социальной адаптации пробанда (воспитание и обучение) и социальную реадаптацию семьи (т. е. восстановление нарушенной рождением больного ребенка социальной интеграции родителей), на социальную интеграцию пробанда и его семьи (психолого-социальная реабилитация, включающая образование, трудоустройство, создание новой семьи).
2. Принцип партнерства, т. е. включение самого больного и членов его семьи в лечебно-восстановительный процесс, привлечение их к участию в восстановлении тех или иных функций и социальных связей. Стержневым содержанием является апелляция к личности больного и каждого члена его семьи непосредственно или опосредованно через личности родителей.
3. Принцип преемственности и иерархичности, в основу которого положена ступенчатость, дифференцированность медицинских, педагогических и психолого-социальных мероприятий, направленных на коррекцию врожденных психофизических аномалий, начиная с наиболее тяжелых по степени выраженности и совместимости с жизнью.

На основе этих принципов мы разработали этапы реабилитации больных с врожденными пороками развития и членов их семей. Естественно, что эти этапы непосредственно связаны с медико-генетической помощью конкретным семьям, поскольку именно она позволяет обеспечить дальнейшую детородную функцию членов семей, отягощенных наследственной патологией (что само по себе является важнейшим медико-социальным реабилитационным мероприятием).
Первый, условно «детский», период имеет целью раннюю и возможно более полную коррекцию психических и соматических нарушений и включает медицинскую (хирургическую и терапевтическую), педагогическую и психологическую помощь больному и членам его семьи. Медицинская помощь обязательно включает медико-генетическое обследование и консультирование семьи, психологическая — психодиагностику и психокоррекцию (психотерапевтическая и психологическая коррекции поведения пробанда и его родителей, консультирование членов семьи, включающее оценку семейной ситуации). Психологическая помощь необходима как при медико-генетическом консультировании семьи (учет индивидуальнопсихологических особенностей родителей, мотивов планирования семьи), так и при оценке эффективности лечебных и педагогических мероприятий, при устранении стрессовых ситуаций, выработке реальных установок, оптимизации семейных отношений путем обучения родителей психологическим приемам контакта с больным ребенком с целью его воспитания и обучения, выработки внутрисемейных позиций и ролей.
Второй, условно «подростковый», этап реабилитации характеризуется завершением в той или иной степени коррекции фенотипа пробанда и обращением к оптимизации социальной адаптации больного и его родственников. Медицинская помощь должна иметь в основном поддерживающий характер, психолого-педагогические воздействия направлены на максимальное приспособление всей семьи к условиям существования с учетом психологических оценок пробанда и его родственников, возможной профориентации. Сочетание всех доступных медицинских, педагогических и психологических мероприятий создает оптимальные условия социальной адаптации в условиях специальных учреждений и (или) семьи.
Наконец, третий, условно «взрослый», этап связан с завершением процесса образования (реально доступного) и вступлением больного в самостоятельную (в той или иной степени) жизнь. Цель этого этапа — максимальная социальная интеграция больного. Диспансерное наблюдение, т. е. лечебные и профилактические медицинские мероприятия по отношению к пробанду и его родственникам, необходимо сочетать с педагогическими (учебно-воспитательными), психологическими и социальными, направленными на овладение профессиональными навыками, успешную трудовую деятельность и создание семьи, т. е. наиболее полное восстановление в медицинском и социальном отношениях.
Понимая специфику и связь всех реабилитационных воздействий с характером и степенью выраженности врожденных аномалий, условно разделим наиболее распространенные врожденные пороки развития, нуждающиеся в реабилитации, на три основные группы, для которых рассмотрим особенности дефекта и методы медико-психологической коррекции.