Клиника синдрома Клайнфелтера описана в 1942 г. [Клайнфелтер X. Ф. и др., 1942]. В 1956 г. у мужчин с этим синдромом в клеточных ядрах слизистой оболочки полости рта обнаружено тельце полового хроматина [Планкетт Е. Р., Барр М. Л., 1956], а хромосомную конституцию XXY синдрома открыли в 1959 г. сразу несколько исследователей [Форд С. Е. и др., 1959; По- лани П. Е. и др., 1959]. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетания (мозаицизм). Обнаружено
несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола:              47, XXY;              48, XXXY;              49, ХХЯХГ;
47, ХУТ; 48, ХУУТ; 48, XXYY; 49, XXXYY. Наиболее распространен полисомный по хромосоме X синдром Клайнфелтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 2—2,5 на 1000 новорожденных мальчиков.
Для мужчин с синдромом Клайнфелтера характерны высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, нарушенный сперматогенез и в результате этого бесплодие, гинекомастия, уменьшенные яички, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке.
Как уже отмечалось, лишняя хромосома X обусловливает разнообразные нарушения психики. Больные с этим синдромом очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы, кататонические и навязчивые состояния [Рохальс- кий Ю. Е., Сировский А. А., 1969], иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм.
Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков только в период полового созревания. Практически у всех больных с конституцией XXY, начиная с периода полового созревания, повышается титр гонадотропинов в моче, а выделение 17-кетостероидов с мочой находится на нижних границах нормы. При электроэнцефалографи- ческом исследовании у некоторых больных отмечают эпиактивность и различные аномалии биоэлектрической активности мозга. При патологоанатомическом и гистологическом исследовании в яичках обнаруживают гипоплазию, более или менее выраженный гиалиноз и склерозирующую дегенерацию семенных канальцев; в гипофизе находят недостаток хромофобных и избыток ацидофильных клеток.
Диагностировать синдром Клайнфелтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно. Своеобразное сочетание высокого роста, строения скелета по женскому типу, гинекомастии, ожирения и снижения интеллекта позволяет даже без исследования полового хроматина предполагать синдром Клайнфелтера. При определении в соскобе слизистой оболочки щеки тельца полового хроматина и тем более при кариотипировании лишней хромосомы X диагноз этой болезни не вызывает никаких сомнений. Лечение, проводимое тестостероном и метилтестостероном, направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако пациенты даже после терапии остаются бесплодными.