МЕТОДИКА СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНОЙ
Сбор генеалогической информации о наличии среди родственников больного тех или иных заболеваний может проводиться разными методами: опрос, очное и заочное анкетирование, личное обследование членов семьи. Основные трудности при применении клинико-генеалогического метода обычно бывают связаны с недостаточным объемом получаемой информации или ее искажением. Это обусловлено тем, что многие люди не знают состояние здоровья и причин смерти даже ближайших родственников и тем более родственников по линии мужа или жены. Естественно, чем больше членов семьи будет непосредственно опрошено, тем выше шансы на получение более достоверных и полных сведений. Необходимо объяснить больному цель тщательного опроса.
Иногда искажение сведений о родственниках жены (мужа) возникает при желании переложить на них «вину» за наследственную болезнь у ребенка. В таких случаях целесообразно опросить каждого из супругов отдельно, соблюдая тайну результатов опроса. Подчас больные сознательно скрывают сведения о наследственных болезнях, особенно таких, как нарушения психики, интеллекта, врожденные пороки развития, а также случаи тяжелых наследственных болезней у детей.
Ограниченность информации, получаемой при сборе сведений со слов, связана с особенностями самого метода, но в значительной степени зависит от умения провести опрос пациентов и установить с ними соответствующий психологический контакт, что особенно важно в работе семейного врача.
Метод анкетирования — второй прием, применяемый для сбора генеалогических данных. Он может дополнять первый или использоваться самостоятельно. Иногда его результаты оказываются более достоверными, чем метода непосредственного опроса пациента. Анкеты заполняют больные, его родственники или лечащий врач. Анкеты содержат различный перечень вопросов в зависимости от целей проводимого обследования. Метод заочного анкетирования применяется в том случае, если родственники больного проживают, например, в другом городе и недоступны для обследования, а получение медицинской информации от них крайне необходимо.
При составлении родословной с целью постановки или же подтверждения диагноза можно использовать выписки из историй болезни, карты новорожденного, протоколы патолого-анатомических исследований.
Иногда искажение сведений о родственниках жены (мужа) возникает при желании переложить на них «вину» за наследственную болезнь у ребенка. В таких случаях целесообразно опросить каждого из супругов отдельно, соблюдая тайну результатов опроса. Подчас больные сознательно скрывают сведения о наследственных болезнях, особенно таких, как нарушения психики, интеллекта, врожденные пороки развития, а также случаи тяжелых наследственных болезней у детей.
Ограниченность информации, получаемой при сборе сведений со слов, связана с особенностями самого метода, но в значительной степени зависит от умения провести опрос пациентов и установить с ними соответствующий психологический контакт, что особенно важно в работе семейного врача.
Метод анкетирования — второй прием, применяемый для сбора генеалогических данных. Он может дополнять первый или использоваться самостоятельно. Иногда его результаты оказываются более достоверными, чем метода непосредственного опроса пациента. Анкеты заполняют больные, его родственники или лечащий врач. Анкеты содержат различный перечень вопросов в зависимости от целей проводимого обследования. Метод заочного анкетирования применяется в том случае, если родственники больного проживают, например, в другом городе и недоступны для обследования, а получение медицинской информации от них крайне необходимо.
При составлении родословной с целью постановки или же подтверждения диагноза можно использовать выписки из историй болезни, карты новорожденного, протоколы патолого-анатомических исследований.
Источник: Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошни- ков П. Б., «Генетика для врачей.» 1990
А так же в разделе « МЕТОДИКА СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНОЙ »
- ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
- ПОРЯДОК СБОРА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ. ОСОБЕННОСТИ СБОРА АНАМНЕСТИЧЕСКИХ ДАННЫХ
- ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
- АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Аутосомно-рецессивный тип наследования
- Х-сцепленный тип наследования
- Мультифакториальное наследование
- Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях
- ГРУППА РИСКА ПРИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ
- ГРУППА РИСКА ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЯХ
- БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
- ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД
- ХРОМОСОМЫ И ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
- БОЛЕЗНЬ ДАУНА
- СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
- СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА»
- АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
- СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО —ТЕРНЕРА (ХО)
- СИНДРОМ ТРИПЛО-Х (XXX)
- СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА (XXY)
- СИНДРОМ XYY
- МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
- ФЕРМЕНТОПАТИИ
- ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ
- ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
- ДИЕТОТЕРАПИЯ
- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ СТЕПЕНИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ОТЯГОЩЕНИЯ У БОЛЬНЫХ
- РАЗРАБАТЫВАЕМЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ
- ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ЖЕНЩИН ИЗ ГРУПП ПОВЫШЕННОГО РИСКА
- КЛИНИЧЕСКАЯ ФАРМАКОГЕНЕТИКА
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ФЕРМЕНТНЫХ СИСТЕМ, ВЫЯВЛЯЕМЫЕ ПРИ ПРИМЕНЕНИИ ЛЕКАРСТВ
- АТИПИЧНЫЕ РЕАКЦИИ НА ЛЕКАРСТВА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
- НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ КИНЕТИКИ И МЕТАБОЛИЗМА ЛЕКАРСТВ
- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ТЕСТИРОВАНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ чувствительности к лекарствам
- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ЗАДАЧИ И ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КОНСУЛЬТАЦИИ
- ПРИНЦИПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
- ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
- ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- ПРОБЛЕМЫ МЕДИКО-ПСИХОЛОГИЧЕСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ И ЧЛЕНОВ ИХ СЕМЕЙ
- УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
- ДЕФЕКТЫ ЗРЕНИЯ И СЛУХА
- АНОМАЛИИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА