Возвращаясь к первой задаче медико-генетической консультации — прогнозу здоровья потомства, следует заметить, что за последнее десятилетие в ее решении наметились кардинальные сдвиги, связанные с быстрым развитием методов пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных дефектов развития.
Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с «отягощенной» наследственностью. В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в I и II триместрах беременности, т. е. в периоды, когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность. На сегодняшний день возможна диагностика практически всех хромосомных синдромов и около 100 наследственных болезней, биохимический дефект при которых установлен достоверно.
К основным методам пренатальной диагностики относятся следующие.

1. Ультразвуковое исследование (эхография) основано на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся разной плотностью, что позволяет получить их изображение на экране электронно-лучевой трубки. Это исследование проводится на 14—20-й неделе беременности, когда точно определяется величина плода, соответствие срока беременности размеру плода, наличие аномалий головки, позвоночника, конечностей, плаценты, а также некоторых патологических состояний (неразвивающаяся беременность, пузырный занос, многоводие и др.). Наиболее надежные результаты получены при использовании этого метода в диагностике пороков развития центральной нервной системы (анэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, спинномозговые грыжи). Кроме пороков развития центральной нервной системы, с помощью ультразвукового исследования можно диагностировать грубые аномалии скелета, некоторые пороки развития сердца плода, желудочно-кишечного тракта, почек. Этот вид пренатальной диагностики практически абсолютно безопасен как для матери, так и для плода.
2. Фетоскопия (амниоскопия) — метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой. Этот метод применяется для диагностики видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов, что позволяет диагностировать иммунодефицитные состояния, гемоглобинопатии, энзи- мопатии. Следует, однако, заметить, что разрешающие возможности фетоскопии не слишком велики, поскольку диагностируются только те пороки, которые непосредственно попали в поле зрения исследователя.
3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода, полученных с помощью амниоцентеза, имеет наибольшее значение из всех методов пренатальной диагностики. Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является 15—17 нед беременности, поскольку в это время имеется достаточное количество годных для исследования клеток, и при необходимости есть время для повторного амниоцентеза в случае, если амниотическую жидкость получить не удалось.

Амниоцентез проводится после предварительного ультразвукового исследования, с помощью которого точно определяется место расположения плаценты, срок беременности, исключаются многоплодие и некоторые пороки развития плода и матки. Как правило, амниоцентез производят трансабдоминально:              после обработки
кожных покровов прокалывают брюшную стенку и матку иглой с мандреном, через которую извлекают шприцем примерно 15 мл амниотической жидкости. Полученная амниотическая жидкость и клетки могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода. С помощью анализа материала, полученного при амниоцентезе, можно определить пол плода, его кариотип, диагностировать некоторые наследственные дефекты обмена веществ. Осложнения после процедуры амниоцентеза связаны с преждевременным выкидышем, но встречаются не более чем в 1 % случаев, а в последние годы — и менее. Поэтому основная проблема использования амниоцентеза для пренатальной диагностики заключается не в опасности собственно процедуры, а в не всегда предсказуемых последствиях для здоровья матери — искусственного аборта на сроке 20—21 нед (учитывая длительность исследования) при положительном результате диагностики.

4. Метод биопсии хориона. Значительным достижением пренатальной диагностики явилось создание метода исследования биологических образцов ранее 16-й недели беременности. На основании изучения ворсинок хориона стала возможной диагностика ряда наследственных болезней уже в I триместре беременности. Для взятия ворсинок необходим визуальный контроль (ультразвуковое изображение). Ворсинки берут биопсийными щипцами

с помощью пластического катетера. Ворсинки имеют полиплоидный вид и на этой стадии беременности (8—10 нед) растут быстро. В дальнейшем их можно исследовать с помощью цитогенетических и биохимических методов, как при амниоцентезе. Однако на сегодняшний день биопсия хориона в 3—6 % случаев приводит к угрозе прерывания беременности, что ограничивает применение этой процедуры.
Проведение пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития показано в следующих случаях:

1. возраст женщины более 35 лет;
2. наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей;
3. гетерозиготное носительство обоих родителей при аутосомно-рецессивных болезнях или только у матери по сцепленным с хромосомой X генам;
4. наличие у родителей доминантной болезни;
5. указание в анамнезе на возможность тератогенного влияния (радиация, прием лекарств и инфекция во время беременности и т. д.).

Важно отметить, что при заболеваниях, сцепленных с хромосомой X, достаточно определить пол плода, чтобы практически исключить возможность появления в семье больного ребенка. Поскольку угрожаемым полом является только мужской (гемофилия, синдром Хантера, синдром Леша — Найана и др.), рождение девочки решает проблемы семьи.
Широкое использование пренатальной диагностики иногда приводит к поразительным успехам. Например, в Италии частота такой болезни крови, как талассемия, в результате пренатальной диагностики уменьшалась более чем на 90 %. В других случаях ее достижения значительно скромнее — частота болезни Дауна в США уменьшилась лишь на 30 % вследствие того, что абсолютное большинство больных рождаются не у поздноро- дящих, а у молодых женщин, которые не направляются на пренатальную диагностику ввиду отсутствия видимых показаний.
Таким образом, будущие достижения пренатальной диагностики будут связаны не только с улучшением ее методологических основ и расширением показаний к проведению, но и информированностью населения о ее постоянно увеличивающихся возможностях.