При мультифакториальных болезнях в группу повышенного риска должны быть отнесены лица с учетом величины наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больным и числа больных в семье.
Выявление групп риска с помощью генеалогического метода позволит эффективно провести ранние лечебнопрофилактические мероприятия для лиц, генетически предрасположенных к различным заболеваниям. Так, при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать артериальное давление у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать как можно раньше и посто
янно заниматься спортом, соблюдать режим труда и отдыха, ограничивать потребление поваренной соли. Если такие привычки развиваются с детства, то они могут оказать профилактическое действие. Участковый врач должен иметь тесный контакт с семьей больного, и, по-видимому, «семейный» подход к предупреждению болезни нужно начинать именно ему. При первой фиксации повышенного давления лиц с отягощенной наследственностью надо взять на диспансерный учет.
Особое внимание должно уделяться семьям, члены которых предрасположены к таким болезням, как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, язвенная болезнь, гипертоническая болезнь и др. Так, в случае, если один из родителей болен, то риск рождения ребенка с сахарным диабетом равен 10%. Следовательно, существует реальная опасность развития данного заболевания. Членов таких семей необходимо поставить на диспансерный учет, периодически проводить профилактические осмотры с применением дополнительных методов.
Лечебно-профилактические мероприятия могут быть разделены на две группы: 1) профилактика для лиц без клинических проявлений болезни, но с генетическими факторами риска, направленная на предупреждение развития патологии (группа риска на основании семейного фона) ; 2) генетическая профилактика — предупреждение случаев повторных заболеваний в семьях.
Генетическая профилактика осуществляется врачами медико-генетической консультации и направлена на предупреждение рождения больного ребенка. Наиболее эффективным методом генетической профилактики является пренатальная диагностика наследственных болезней. В настоящее время она возможна для всех хромосомных болезней, болезней, сцепленных с хромосомой X, и для некоторых наследственных ферментопатий. Если пренатальная диагностика невозможна, проводится расчет генетического риска.
Медико-генетическая консультация при мультифакто- .риальных болезнях направлена часто не на предотвращение рождения больных детей, а на профилактику болезни у лиц, «угрожаемых» по данному заболеванию.