Своеобразной разновидностью синдрома Клайнфел- тера является полисомный по хромосоме Y синдром XYY. Впервые он был описан в 1962 г. [Хаушка Ж. С. и др., 1962] у фенотипически нормального мужчины.
С открытием метода окраски интерфазных ядер флюорохромами стало возможным с помощью люминесцентной микроскопии проводить широкие популяционные исследования по выявлению добавочной хромосомы Y. К середине 70-х годов частота синдрома XYY в нормальной популяции установлена в пределах 0,1—0,15%, однако в популяции психически больных она гораздо выше. Обобщая данные литературы, В. П. Эфроимсон и М. Г. Блюмина (1978) показали, что частота синдрома XYY среди мужчин с различными психическими нарушениями и антисоциальными проявлениями колеблется от 0,45 до 15%.
Клинически синдром XYY в общих чертах напоминает синдром Клайнфелтера. Однако у мужчин с хромосомным комплексом XYY рост гораздо выше — в среднем более 180—185 см. Как правило, у большинства индивидов с данным синдромом интеллект сохранен, но умственное развитие соответствует низкой или средней норме; некоторые из этих лиц отличаются агрессивным поведением и олигофренией. Каких-либо специфических соматических нарушений у большинства таких людей нет, поэтому они часто не попадают в поле зрения врача. Как и при синдроме Клайнфелтера, у больных с ХУТ-симптомо- комплексом наблюдаются бесплодие, эндокринный дисбаланс и гипоплазия яичек. При гистологическом исследовании выявляются уменьшение герминативных клеток семенных канальцев, гиалинизация и утолщение базальных мембран. Радикального лечения нет.
* * *
Мы рассмотрели некоторые аутосомные и гоносомные хромосомные аномалии, с клинической точки зрения наиболее важные. Основные их признаки для удобства восприятия систематизированы в табл. 6 и 7. Несомненно, что без тщательного цитогенетического исследования их
достоверная диагностика, а стало быть, и прогноз повторного рождения ребенка в той же семье невозможны. Таким образом, заподозрив хромосомные нарушения, врач обязан направить больного, его родителей и родных в медико-генетическую консультацию для уточнения диагноза.