ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Возможность лечения наследственных болезней еще недавно вызывала скептические усмешки — настолько укрепилось представление о фатальности наследственной патологии, полной беспомощности врача перед унаследованным дефектом. Однако если это мнение могло быть в определенной мере оправданным до середины 50-х годов, то в настоящее время, после создания ряда специфических и во многих случаях высокоэффективных методов лечения наследственных болезней, подобное заблуждение связано или с недостатком знаний, или, как справедливо отмечают К. С. Ладодо и С. М. Барашнева (1978), с трудностью ранней диагностики этих патологий. Их выявляют на стадии необратимых клинических расстройств, когда медикаментозная терапия оказывается недостаточно эффективной. Между тем современные методы диагностики всех видов наследственных аномалий (хромосомных болезней, моногенных синдромов и муль- тифакториальных болезней) позволяют определять заболевание на самых ранних стадиях. Успешность вовремя начатого лечения иногда бывает поразительной. Хотя сегодня борьба с наследственной патологией — дело специализированных научных учреждений, думается, что недалеко то время, когда больные после установления диагноза и начала патогенетического лечения будут поступать под наблюдение врачей обычных клиник и поликлиник. Это требует от практического врача знания основных методов лечения наследственной патологии — как уже существующих, так и разрабатываемых.
Среди разнообразных наследственных заболеваний человека особое место занимают наследственные болезни обмена веществ в связи с тем, что генетический дефект проявляется или в период новорожденности (галактозе- мия, муковисцидоз), или в раннем детстве (фенилкетону- рия, галактоземия). Эти болезни занимают одно из первых мест среди причин детской смертности [Вельти- щев Ю. Е., 1972]. Весьма оправдано то исключительное внимание, которое уделяется в настоящее время лечению этих заболеваний. В последние годы приблизительно при 300 из более чем 1500 наследственных аномалий обмена установлен конкретный генетический дефект, обусловливающий функциональную неполноценность фермента. Хотя в основе возникающего патологического процесса лежит мутация того или иного гена, участвующего в формировании ферментных систем, патогенетические механизмы этого процесса могут иметь совершенно различное выражение. Во-первых, изменение или отсутствие активности «мутантного» фермента может привести к блокированию определенного звена метаболического процесса, в силу чего в организме произойдет накопление метаболитов или первоначального субстрата, обладающих токсическим действием. Измененная биохимическая реакция может вообще пойти по «неправильному» пути, следствием чего окажется появление в организме вовсе не свойственных ему «чужеродных» соединений. Во-вторых, в силу тех же причин в организме может быть недостаточное образование тех или иных продуктов, что может иметь катастрофические последствия.
Следовательно, патогенетическая терапия наследственных болезней обмена веществ основана на принципиально разных подходах с учетом отдельных звеньев патогенеза.
Источник: Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошни- ков П. Б., «Генетика для врачей.» 1990
А так же в разделе «ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ »
- ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
- МЕТОДИКА СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНОЙ
- ПОРЯДОК СБОРА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ. ОСОБЕННОСТИ СБОРА АНАМНЕСТИЧЕСКИХ ДАННЫХ
- ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
- АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Аутосомно-рецессивный тип наследования
- Х-сцепленный тип наследования
- Мультифакториальное наследование
- Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях
- ГРУППА РИСКА ПРИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ
- ГРУППА РИСКА ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЯХ
- БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
- ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД
- ХРОМОСОМЫ И ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
- БОЛЕЗНЬ ДАУНА
- СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
- СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА»
- АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
- СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО —ТЕРНЕРА (ХО)
- СИНДРОМ ТРИПЛО-Х (XXX)
- СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА (XXY)
- СИНДРОМ XYY
- МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
- ФЕРМЕНТОПАТИИ
- ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ
- ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
- ДИЕТОТЕРАПИЯ
- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ СТЕПЕНИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ОТЯГОЩЕНИЯ У БОЛЬНЫХ
- РАЗРАБАТЫВАЕМЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ
- ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ЖЕНЩИН ИЗ ГРУПП ПОВЫШЕННОГО РИСКА
- КЛИНИЧЕСКАЯ ФАРМАКОГЕНЕТИКА
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ФЕРМЕНТНЫХ СИСТЕМ, ВЫЯВЛЯЕМЫЕ ПРИ ПРИМЕНЕНИИ ЛЕКАРСТВ
- АТИПИЧНЫЕ РЕАКЦИИ НА ЛЕКАРСТВА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
- НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ КИНЕТИКИ И МЕТАБОЛИЗМА ЛЕКАРСТВ
- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ТЕСТИРОВАНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ чувствительности к лекарствам
- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ЗАДАЧИ И ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КОНСУЛЬТАЦИИ
- ПРИНЦИПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
- ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
- ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- ПРОБЛЕМЫ МЕДИКО-ПСИХОЛОГИЧЕСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ И ЧЛЕНОВ ИХ СЕМЕЙ
- УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
- ДЕФЕКТЫ ЗРЕНИЯ И СЛУХА
- АНОМАЛИИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА