ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

  После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа — родословной. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения (рис. 1). Четкие и постоянные символы позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников. Основная ценность четко составленной родословной заключается в однозначной и стабильной записи генеалогической информации о конкретной семье.
Для обозначения пола в настоящее время применяют символы в виде кружка и квадрата, а не знаки Марса (для лиц мужского пола) и Венеры (для лиц женского пола) , которые легко спутать. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Чаще всего это больной или носитель изучаемого заболевания (но не обязательно). Пробанд должен быть четко обозначен стрелкой. Заболевания в родословной обозначают произвольно, чаще всего соответствующий символ полностью затушевывается; разные заболевания обозначают по-разному. В некоторых случаях в одном символе можно отметить несколько заболеваний.
Составлять родословную начинать лучше с центра листа, чтобы боковые ветви родословной не оказались «вытесненными» за его пределы. На рис. 2 приведен пример простой родословной. Здесь особого внимания заслуживают следующие практические моменты.
  1. Составление родословной начинают с пробанда. При наличии нескольких детей в семье дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Порядок составления родословной — от последующих поколений к предыдущим; сначала поколение пробанда и его детей, а потом его родителей.
  2. Каждое предшествующее поколение изображается выше линий пробанда, а последующие — ниже нее. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
  3. Для удобства составления родословной сначала можно вычертить родословные связи, относящиеся к матери пробанда (материнская линия), после чего изображают отцовскую линию (или наоборот).
  4. Поколение обозначают римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Арабскими цифрами ну-


меруют потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например, И-З, 1-2 и т. д.).
  1. Следует указывать возраст членов семьи (обычно около символа каждого родственника). Необходимо также указывать дату составления родословной.
  2. Лично обследованные члены родословной обозначаются знаком «!». Это обозначение предложено С. Н. Давиденковым (1947) и представляется весьма удобным, поскольку позволяет отграничить лично обсле-

1

Рис. 2. Родословная семьи с диабетом и катарактой.
Объяснение см. в тексте.
дованных членов родословной от лиц, сведения о которых получены из ответов пробанда или его родственников.
7. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы и «не влияют» на возникновение данного наследственного заболевания.
Одновременно с родословной составляют письменное приложение к ней, называемой легендой родословной. В легенду вписывают все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из ее изучения. При составлении легенды нужно использовать все источники информации о болезни и генетической ситуации в семье. В частности, в легенду нужно включить:
  1. данные клинического и лабораторного обследования пробанда и дифференциальный диагноз болезни;
  2. результаты личного осмотра врачом больных и здоровых родственников пробанда;
  3. данные перекрестного опроса родственников пробанда, сопоставление полученных сведений;
  4. сведения о родственниках, живущих в других городах (в некоторых случаях эти сведения следует получить от врачей тех городов, где проживают родственники пробанда);
  5. заключение о форме наследования болезни.

При сборе генеалогической информации желательно стремиться к наиболее полному составлению родословных
по восходящему, нисходящему и боковым направлениям и получению сведений о максимальном количестве родственников 3—4-го поколения. Врач должен собрать сведения, касающиеся не только конкретного заболевания, но и о всех болезнях, встречающихся среди членов семьи. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев в родословной, в связи с трудностями обследования родственников II и III степени родства. Объективность первичного материала при сборе родословной кладется в основу генеалогического метода.

Источник: Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошни- ков П. Б., «Генетика для врачей.» 1990

А так же в разделе «  ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ »