Самыми важными составляющими врожденных пороков сердца являются изменения гемодинамики (кровообращения) внутри сердца или прилежащих к нему крупных сосудах. Их можно представить как два ведущих синдрома - синдрома сужения, или стеноза, препятствующего кровотоку, и синдрома сброса, т. е. аномального сообщения между камерами правого и левого сердца или впадающими в них сосудами. К внесердечным синдромам можно отнести нарушение кровообращения в малом или большом круге кровообращения, а также нарушение газового состава крови (прежде всего изменение содержания кислорода). Немаловажное значение имеют синдромы перегрузки или гипертрофии (увеличение размеров) правых или левых отделов сердца, которые компенсируют расстройство кровообращения.
Перегрузка левых отделов сердца наблюдается при стенозе или коарктации аорты. Перегрузка правых отделов наблюдается при стенозе легочной артерии, дефекте межпредсердной перегородки, тетраде Фалло, транспозиции магистральных сосудов, гипоплазии левого сердца.
При увеличении кровотока через легкие дети склонны к частым и затяжным бронхолегочным заболеваниям. Кожные покровы у ребеночка бледные. При прогрессировании заболевание приведет к повышению давления в малом круге кровообращения и признакам перегрузки правых отделов сердца, которая будет сопровождаться увеличением одышки, утомляемости, периодическими возникновениями цианоза (поздний цианоз).
При уменьшении кровотока через легкие наблюдается раннее возникновение цианоза (иногда наблюдаемого с самого рождения ребенка), наличием одышечно-цианотических приступов, которые сопровождаются вынужденным положением ребенка, что связано со значительным снижением кислорода в крови. С возрастом ногтевые фаланги изменяются, приобретая форму барабанных палочек, а ногтевые пластинки приобретают форму часовых стекол.
Клиника врожденных пороков сердца многогранна и определяется 3 основными факторами: анатомическими особенностями порока, степенью компенсации и возникающими в результате порока осложнениями.
Факторы риска развития врожденных пороков сердца:

• наследственная предрасположенность, хромосомные абберации;
• вирусные инфекции в первые три месяца беременности (краснуха, корь, грипп, ветряная оспа, паротитная инфекция);
• профессиональные вредности матери;
  
• воздействие плодоразрушающих факторов (лекарственные средства, радиация, химические вещества идр.)

В течении врожденных пороков выделяют три стадии:
Первая фаза (первичной адаптации) характеризуется приспособлением организма к нарушению гемодинамики, вызванной пороком.
У детей раннего возраста реакции адаптации и компенсации крайне неустойчивы. При небольших нарушениях гемодинамики клинические проявления, как правило, выражены слабо. При значительных нарушениях легко развивается декомпенсация. В раннем возрасте простой анатомический порок может протекать крайне тяжело и привести к смерти ребенка.
Если ребенок с врожденным пороком сердца не погибает в первую фазу болезни, то после 2-3 лет жизни наступает некоторое улучшение в его состоянии и развитии. Степень улучшения состояния выражена тем отчетливее, чем полнее ребенок компенсирует нарушения гемодинамики и газообмена (в первую очередь обмена кислорода), вызванные пороком. Наступает вторая фаза - фаза относительной компенсации.
После второй фазы неизбежно следует третья фаза - терминальная. Она обусловлена истощением компенсаторных механизмов организма и развитием дистрофических и дегенеративных изменений (необратимых) в сердечной мышце и паренхиматозных органах (печени, почках, мозге).
Основные клинические проявления ВПС:

• повышенная утомляемость (у детей грудного возраста проявляется при сосании груди
• быстрый отказ от приема пищи, при игре);
• бледность кожных покровов при пороках без цианоза (бледные пороки) или выраженный цианоз (синюшность) кожных покровов при пороках с цианозом;
• одышка, усиливающаяся при физической нагрузке (сосании груди, плаче, напряжении), со временем отмечающаяся и в покое, возможны приступы удушья;
• тахикардия (учащение сердцебиения) до 200 ударов в минуту;
• отставание в психо-физическом развитии;
• частые респираторные заболевания и пневмонии;
• во второй фазе утолщение концевых фаланг пальцев рук и ног - симптом «барабанных палочек», ногти приобретают форму «часовых стекол».